世界地贫日｜6个孩子的“重生答卷”，基因科技为生命开挂

今天是第33个世界地中海贫血日。

地中海贫血是一种我国南方地区常见的遗传性血液疾病，它的发生，让无数家庭在求医路上负重前行。

常年的输血、排铁、高昂的治疗费用，还有未知的预后，让这些家庭在绝望与希望中反复挣扎，倾尽所有，只为守护孩子活下去的可能。

幸运的是，随着基因科技的不断突破，曾经“无解”的地贫，正逐渐迎来治愈的曙光。

我们走进5组与地贫抗争、终获新生的家庭，用镜头记录下孩子的天真、父母的坚守，以及科学为生命带来的无限可能。

今天，我们把这些真实的故事讲给你听。

然然的成长轨迹有些特殊，他不仅患重型地中海贫血，还是先天性耳聋患者，虽然命运对他格外苛刻，但然然和他的家人却坚韧和乐观面对。

面对双重挑战，然然的妈妈没有选择放弃。她用整整五年的时间，耐心地、一遍又一遍地教他说话。每一个音节，每一个词汇，都是成千上万遍的重复与坚持。

而今，然然的地中海贫血已经痊愈，他不再是那个被病痛束缚的孩子。人工耳蜗的植入，更是为他打开了一个全新的世界。“如果科学发达，可能就没有我了，幸好当时科学没有这么发达。”然然的这句话让我们感慨，他的乐观与坚强，是对生命力量的最好诠释。

9岁前，他是被重型地贫困住的孩子：持续输血、规律排铁，妈妈整整坚守了 8 年；13 岁的云云，是我国首例基于β珠蛋白再表达策略的地贫基因治疗成功病例，如今已脱离输血近 5 年，实现临床治愈。

一次偶然的机会，妈妈在病友群得知了华大在跟医院联合开展地贫的基因治疗，抱着“值得一搏”的信念，带孩子踏上治疗之路。

“成功了，就不用再输血；失败了，会不会死？”

面对孩子的提问，妈妈强忍泪水，坚定地说“不会”。

如今，那些关于输血、排铁的煎熬都已成过往。妈妈更希望这项技术能帮更多地贫孩子“脱贫”，重获健康人生。

8 岁的平平和民民，是一对曾被地贫笼罩的双胞胎兄弟，如今已成功治愈。

七八个月大时，反复感冒发烧、辗转多家医院，最终确诊重型地贫。那一刻，他们的爸爸妈妈觉得“天塌了”。从此，每20天一次的医院之行成了这个家庭的生活常态，带着两个孩子就医，就像是一场浩大的“搬家”行动，全家上下倾尽所有，只为守住这两个脆弱的小生命。

在科学的指引下，这个家庭没有盲目摸索，而是选择了最正确的道路。他们在华大的帮助下进行了全家范围内的HLA配型，同时也在骨髓库中寻找合适的供体。面对重重困难，他们没有放弃，最终决定通过三代试管技术迎接新生命的到来——老三的诞生，不仅为这个家庭带来了新的希望，更为两个哥哥成功配型，铺就了一条重生之路。

“看到一束光亮，就会努力朝着光亮生长。”研学之旅中，父母感慨于科技的力量，更希望孩子们拓宽眼界、结交朋友，带着好奇心，努力探索更大的世界。如今，平平和民民已经成功治愈，这对双胞胎兄弟，经历了风雨的洗礼后，更加坚韧。

辰辰不到3个月大就被确诊重型地贫。如今，6 岁的辰辰已治愈，是个对世界充满好奇的小勇士。

在求医的漫长道路上，辰辰的妈妈也曾感到迷茫和无助，四处碰壁。但幸运的是，华大的HLA配型单给她带来了希望。9/10的高匹配度，像是一颗定心丸，让妈妈有了坚持到底的勇气和决心。

从3个月大开始规律输血和排铁治疗，辰辰的每一步成长都伴随着妈妈的精心呵护和细致记录。妈妈将每一次的治疗数据都整理成册，交给医生参考，这份用心和坚持，让手术得以顺利进行。

妈妈始终坚信，面对疾病，科学是最好的铠甲。如今，辰辰已经成功治愈，在阳光下肆意奔跑、快乐成长，用他的笑容和活力，向世界宣告着他的胜利。辰辰的故事，是对“小小的身体，大大的能量”最生动的诠释。

“阿姨给你起个名字叫开心果。”

“开心果能吃吗？我吃掉我自己。”

嘉嘉的可爱，总能瞬间治愈所有人。这个乐观的小姑娘，从不会觉得自己“生病”。

在她3个月大时，一次普通的感冒揭开了身体的异常——血红蛋白偏低，辗转多家医院才确诊地贫。这个消息，如同晴天霹雳，让这个家庭陷入了前所未有的困境。

幸运的是，在嘉嘉与疾病抗争的路上，遇到了许多双温暖的手。华大基因免费HLA配型，为这个家庭带来了一线希望。这份善意，妈妈一直记在心里。如今她最大的心愿，只是简单一句：只要健康就好。

这个像小太阳一样的“开心果”，用笑容告诉我们：健康，才是最珍贵的礼物。

在华大集团 CEO 尹烨及众多爱心机构和爱心企业的支持下，一场跨越深圳、长沙、青岛三地的地贫家庭亲子研学之旅温暖落幕。

在这段旅途中，我们共同见证了科学的力量与生命的奇迹，每一个故事都是对“生命不息，希望不止”最生动的诠释。这些家庭在科学的指引下，跨越重重困难，最终迎来了圆满结局。愿每一个生命都能在阳光下自由绽放，健康快乐地成长。

地贫虽为遗传性疾病，却可防、可控、可治。出生缺陷三级预防体系、不断进步的生命科学、持续落地的公益帮扶，正在让越来越多地贫家庭被看见、被支持、被治愈。

2018年国家卫生健康委员会围绕健康中国建设和“防治地贫 健康脱贫”等战略部署印发了若干个地贫防控文件，明确了重型地贫是我国南方地区群众因病致贫、因病返贫的重要原因，各地要加强地贫防控宣传教育、促进防控知识普及和防控措施落实、减少重型地贫患儿出生，助力健康扶贫和健康中国建设。

地贫防控重在“防增量，去存量”，华大基因深耕地贫防治领域，致力于推动中国重型地贫实现清“零”目标。

自2013年起，华大率先推出基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测服务，为地中海贫血的筛查、诊断和干预起到了重要指导作用。

从2017年成立「华基金」到2022年成立「天下无贫」专项基金，从宣布永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型到为地贫家庭在造血干细胞移植手术和基因治疗等方面提供更多帮助，华大基因也一直不遗余力，为更好推进地贫基因治疗的临床转化，华大基因正持续致力于治疗血红蛋白疾病的研究，协同基因筛查产品形成“筛·诊·治”闭环。

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截至目前，华基金通过线上报名、线下公益活动等方式，共收到并完成重症地贫公益样本23,865例，涉及7,990个家庭，其中873个患儿成功找到全相合配型，为重症地贫患儿也提供了救助和治愈的机会；通过「天下无贫」公益基金已帮助八十余名地贫患儿成功接受造血干细胞移植手术，共同见证他们摆脱疾病困扰，迎来了新生。

随着医学和基因科技的快速发展，地中海贫血的防治已迈上新台阶。将基因检测应用于地中海贫血的一线筛查，在防控效果上具有更高的灵敏性和准确性，同时能提高罕见地贫的检出率，与此同时，干细胞移植和基因治疗技术的飞速发展，也为临床治愈地中海贫血提供了更多的手段。

未来，华大基因将持续以更先进的技术、优质的产品与惠民的价格，持续为科技注入公益的温度，将基因测序技术与疾病防控紧密结合，防止因病致贫、因病返贫，为防控中国的基因疾病持续不懈奋斗，用基因科技助力“健康中国”！

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