母亲节献礼 | 用科学守护每个家庭的无“陷”未来

出生缺陷是一项不容忽视的社会健康问题。据统计，我国出生缺陷发生率为5.6%，换句话说，每20个新生儿中就有1人患有出生缺陷。按照2022年956万名新生儿计算，我国每年新增出生缺陷儿约54万例，其中，单基因遗传病就占了22.2%[1]。

所谓单基因遗传病，是指受一对等位基因调控的遗传病。其疾病种类繁多，目前已发现的分子机制明确的有6,000余种^[2]，综合发病率超1/100，远高于唐氏综合征。单基因遗传病危害严重，可致死、致畸、致残，仅5%有有效的治疗方案^[3]。

常见的单基因遗传病有脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、苯丙酮尿症、地中海贫血、遗传性耳聋、血友病……每一种疾病的背后，都是一个个不幸的家庭。

大多数单基因遗传病遵循隐性遗传模式，也就是说患儿的父母往往表型正常，也没有相关的遗传病家族史，所以极易被忽视。

为什么健康夫妻会生出患儿？这就像是一场“基因撞车”：

以地中海贫血为例，我国约有3000万人携带地贫基因，尤其在广东、广西、海南等省份，携带率可高达15%-20%。如果夫妻双方恰好都是同一种类型的地贫基因携带者，则可能有25%的几率孕育重型地贫儿。

风险在于，我们可能根本不知道自己携带了致病基因。一项纳入了448种严重隐性遗传病的携带者筛查发现，平均每个正常人携带了2.8个隐性遗传病的致病突变^[4]。

夫妻双方在毫不知情的情况下，就可能把致病基因遗传给孩子，导致其发病。研究也证实，约80%的单基因遗传病患儿，都没有明显的家族史。

那么，常规孕产检查能为准爸妈把好单基因遗传病这一关吗？绝大多数不能！常规孕产检主要是B超检查，单基因遗传病在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像检查难以发现。

无创DNA亦无法排查单基因遗传病的风险。一般而言，无创是针对胎儿染色体异常的筛查，以避免生育唐氏综合征等染色体疾病患儿；而单基因遗传病筛查是通过查父母的基因，排查「基因撞车」风险，预防单基因遗传病的发生。

如何防治出生缺陷？《全国出生缺陷综合防治方案》给出的答案是建立三级预防体系。

一级预防是要在孕前或怀孕早期防止出生缺陷的发生，比如补充叶酸、做好婚前检查等；二级预防是在怀孕期间借助产前筛查减少缺陷儿的出生；三级预防是在产后对新生儿进行及时的出生缺陷治疗。

单基因遗传病难治却可防！相当一部分单基因遗传病能在孕前、孕早期通过基因筛查来预防，避免其首次发生。

备孕或孕早期（≤16周）夫妻，使用安孕可居家采集唾液或血液样本，邮寄送检，即可一次筛查上百种常见的隐性单基因遗传病。高风险夫妇可以通过遗传咨询、产前诊断、三代试管，有效预防严重的单基因遗传病患儿出生。

2017年，ACOG指出，应为每一位孕妇提供遗传病携带筛查的相关信息[5]；2021年，ACMG指出，所有孕妇和欲生育人群都应该接受三级携带者筛查（即筛查携带率≥1/200的疾病）[6]。2013年，以色列在全国范围内免费对多种高发的遗传病开展携带者筛查，并有效将部分遗传病的发病率降低50%以上。

这个母亲节，选择「安孕可」，把安心送给自己，把无「陷」未来送给宝宝。

参考资料：（滚动查看）