重磅AAV基因疗法获批上市！或定价395万美元/针

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】儿童黏多糖贮积症ⅢA型是一种超罕见、致死性溶酶体贮积病，主要累及大脑，特征为自幼儿早期起即出现快速、进行性的神经退行性改变，药物需求迫切。近日，该药物领域迎来重大利好，重磅AAV基因疗法获批上市。

据Ultragenyx制药公司近日宣布，美国食品药品监督管理局(FDA)已正式完全批准公司的FAYUVI™(rebisufligene etisparvovec-hopf，又名UX111)用于治疗儿童黏多糖贮积症ⅢA型患者。

该产品是一种新型的体内AAV9基因疗法，可通过一次性静脉输注给药，利用自身互补的AAV9载体将氨基磺酸酯酶(SGSH)基因的功能性拷贝递送至细胞。这些被转导的细胞随后将功能性酶分泌到组织液中，供周围的神经元和其他细胞摄取。该酶被有效摄取到其他细胞中后，被引导至溶酶体，从而减少HS的积累，并阻止未经治疗患者所发生的溶酶体贮积进展及随后的损伤。

据悉，此次FDA的批准，是基于其关键性的Transpher A试验和长期随访研究结果。研究结果显示，17名平均不到2岁的患儿接受了FAYUVI注射，治疗后硫酸乙酰肝素的水平中位下降约64%。在2-5岁的成长过程中，FAYUVI治疗组患儿的认知评分，比自然病程对照组平均高23.5分，语言理解、语言表达和精细动作等评分，也显著优于自然病史患儿。即便是在10名大龄的儿童中，FAYUVI也展现出了一定的疗效。数据显示，经治疗的患儿在中位年龄9岁多时，全部保留了交流能力，其中有9名患者仍能行走和进食。相比之下，自然病程中，患儿失去沟通能力的中位年龄为7.6岁。

FAYUVI获批后，将给患者带来新的治疗方法。同时，产品价格也是一个绕不开的话题。据悉，Ultragenyx将该药的价格定为395万美元/针，仅次于425万美元的Lenmeldy，成为全球价格二高的药物。不过据企业方披露，目前395万美元是标价，尚未计入折扣、返利以及可能的按疗效付费方案。具体的报销方案目前还没有公布。

业内表示，基因疗法本身的研发成本就高，而且罕见病面对患者的总量稀少。对于常见病而言，研发成本和后期利润可以由海量的患者分摊，但以FAYUVI为例，企业估计在全球商业可及地区，只有约3000至5000名MPS IIIA患者，还不包括大龄的、已错过最佳治疗窗口的患者。这是FAYUVI从获批到临床可及，所必须面临的最核心的问题。有分析师预计，该疗法的全球峰值销售额将在2亿至2.5亿美元之间。

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