世和基因联合西安交大推出新模型！降低测序成本、突破样本限制！

拷贝数变异（CNV）是驱动肿瘤发生发展的关键基因组变异，也是精准诊疗、靶向用药的重要依据。在临床靶向测序检测中，受批次效应、测序波动、样本质量差异等影响，无匹配对照样本下的 CNV 精准检测一直是行业共性难题。

近日，西安交通大学王嘉寅、王旭文教授团队与世和基因达成产学研合作，成功开发PScnv 个性化自标准化 CNV 检测模型，相关研究成果发表于生物信息学权威期刊《Bioinformatics》（IF=5.4），为临床肿瘤基因检测提供更高效、更可靠的新方案。

核心突破：无需配对对照，实现高精度 CNV 检出

PScnv 模型创新采用个性化自标准化策略，依托预建正态样本库，并自动识别样本内 “稳定染色体” 作为动态内参，可有效抑制系统噪声、校正样本特异性偏差，从源头降低检测误差。

与传统方法相比，PScnv 实现三大关键突破：

1. 无需匹配对照样本，大幅降低测序成本与样本要求；
2. 自动降噪、动态校正，显著提升低肿瘤纯度样本稳定性；
3. 关键靶点检出性能优异，在 ERBB2 等位点实现 100% 检测一致性。

PScnv算法整体流程图

临床验证：关键指标超越行业主流工具

研究团队基于3000 例模拟 CNV 事件与139 例中国癌症临床样本（含肺癌、乳腺癌、结直肠癌等），以 FISH 为金标准开展全面验证。结果显示：

• ERBB2 F1 分数：1.00
• MTAP F1 分数：0.88
• MET F1 分数：0.81
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• 在无匹配对照设置下，PScnv在MET、ERBB2、MTAP三个基因位点的检测性能与其它工具的对比
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在与 CODEX2、CNVkit、FACETS 等行业主流工具的对比中，PScnv 在灵敏度（0.864）、特异性（0.877）及精确度（0.864）等核心指标全面领先，整体鲁棒性更适配复杂临床场景。

PScnv与其他CNV检测工具的总体性能指标汇总

临床价值：降低门槛，推动精准检测规模化普及

PScnv 模型有效解决了穿刺样本稀缺、对照样本缺失、检测成本偏高等临床痛点，可广泛应用于肿瘤靶向用药指导、预后评估、疗效监测等场景，显著提升 CNV 检测在临床的可及性。

此次合作是高校算法创新 + 企业临床转化的典型范式。世和基因作为国家专精特新 “小巨人”、肿瘤精准医学龙头企业，持续布局 NGS 临床转化与多组学技术创新，已拥有多项获国家药监局批准的检测试剂盒，并通过 CAP、CLIA、ISO15189 等多重国际认证，累计超 600 次通过国内外权威室间质评。

未来，期待世和基因继续深化产学研协同，持续优化结构变异、MRD、早筛等核心技术管线，以更高精度、更普惠的基因检测技术，推动肿瘤精准诊疗普及，惠及更多患者。