一次筛查挽救家人生命，识别隐匿的生命隐患

发布时间：2026-03-23来源：消化界

遗传性血管性水肿（HAE）是一种罕见但危及生命的疾病。据全球流行病学调查，其患病率为五万分之一。在中国，伴有补体C4水平降低的患者中，HAE的患病率已被报告为每万人中有2.43例¹。相关研究报告记录，未诊断的HAE1型/2型患者因窒息死亡的寿命短于因其他原因死亡的未诊断患者（40.8岁 vs 72.0岁）²。因此，早期识别和诊断对于HAE家庭来说非常重要，以便在病情加重之前识别无症状患者。世界过敏组织推荐家系筛查作为最常用的方法³。

近期，中国专家撰写的一份Case Report介绍了在中国河北省确诊的两例HAE病例及家系筛查。这篇文章于2025年6月2日发表在《Frontiers in Allergy》杂志。该病例报告中先证者是一名患有水肿超过7年的女性⁴。她在50多岁时经历了一次危及生命的窒息发作后被诊断为1型HAE。她的哥哥后续被诊断为HAE，在家系筛查中，还筛查出三名疑似患者。本篇文章将针对HAE的这一家系筛查病例进行详细介绍。

病例详解

先症者

患者信息：61岁女性(先症者)

首次发病：54岁时首次经历血管性水肿

病史：无显著疾病史

症状表现

发作频率：每年约6次

持续时间：每次发作在5天内自行缓解

水肿部位：手、脚、脸颊、嘴唇、眼睑、颈部和腿部，最常见部位为手和脚

诱发因素：物理因素(如压力、轻微损伤、重物搬运或久坐)

伴随症状：不伴有瘙痒或疼痛

检查结果：手部超声检查未发现任何疾病

特殊事件

55岁时经历一次颈部水肿和窒息

治疗：急诊科给予地塞米松治疗但未缓解，之后在采用其他治疗下完全缓解

诊断过程

由于反复水肿和阳性家族史，急诊医生进行了实验室检查。

检查结果：C1-INH和C4水平极低(见Table1)

诊断：根据指南，诊断为Ⅰ型遗传性血管性水肿（HAE）

依据：显著降低的C1-INH水平和功能(两次确认)以及C4水平

在诊断后的几年中，血管性水肿复发，61岁时，发生了一次危及生命的喉头水肿，通过及时有效的治疗，2h内得到了缓解。

家系筛查进展

根据先症者的记忆，提供了父母、祖父母和曾祖父母的三代信息。家谱如图Figure2所示。

有症状成员：

先症者的父亲和侄女(哥哥的女儿)因窒息而死，未被诊断为HAE。
一个二表亲也表现出血管性水肿症状，但细节不明。

确诊患者：

先症者的哥哥：

极低的C1-INH、fC1-INH和C4水平(Table1)，类似于其妹妹。
22岁时首次经历血管性水肿，症状自行缓解。
每年出现两次症状，五天内缓解。
症状部位：手、脚、上肢和生殖器。
主要诱因：重物搬运，无伴随症状。
从未经历过危及生命的水肿。

无症状成员：

除编号1外，其他成员无水肿症状。
所有其他活着的受测亲属的C1-INH、fC1-INH和C4水平均正常。

家系筛查的价值：

家族筛查对于识别轻度或无症状的患者非常重要。通过识别隐藏的病例，它在拯救生命方面具有重要价值。在这项病例究中，对初始患者家族的筛查揭示了第二名被诊断为Ⅰ型HAE的患者和三名疑似患者。

讨论

在病例中，先症者2017年诊断后并未按照指南建议进行预防性治疗，当时中国HAE的预防和治疗资源相对匮乏。目前患者在截止发稿前计划接受拉那利尤单抗进行长期预防。值得注意的是，最近一项调查发现，在中国长期使用拉那利尤单抗预防可使发作率降低99.1%⁵。

通过这篇文章，我们希望呼吁相关学科的医疗工作人员提升对HAE的认知，鼓励更多家庭进行筛查。家系筛查是识别无症状患者和预防发作的重要方法。尤其对于因HAE发作引起的窒息的人群具有重要价值。通过医务工作者和确诊患者家庭的共同努力，减少因HAE未诊断而导致的悲剧。

注：拉那利尤单抗注射液说明书详情见网址：

https://www.takeda.com.cn/products/

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审批编号：C-APROM/CN/TAKH/0243

获批时间：2026年3月

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参考文献：

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Bork K, Haret J, Witzke G. Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2012 Sep;130(3):692-7.
Maurer M, Magerl M, Betschel S,et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema - The 2021 revision and update. World Allergy Organ J. 2022 Apr 7;15(3):100627.
Guo Y, Qi M, Ding J. Case Report: Two cases of hereditary angioedema in a Chinese family. Front Allergy. 2025 Jun 2;6:1587904.
Zhi Y, et al. Lanadelumab Safety and Efficacy in Patients Aged ≥ 12 With Hereditary Angioedema in China for Long-Temm Prophylaxis: An Open-Label, Multicenter Study.EAACI2025 poster 000458.

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