2026 CASH | 高举教授：破解儿童罕见病困境，需打好这套“组合拳”

高举教授：我曾于某国际罕见病论坛上就某一罕见病进行过专题报告。根据当时统计，在我国已发布的罕见病目录中，儿童血液肿瘤类疾病约占10%。其中诸多罕见病需依赖细胞治疗及造血干细胞移植。事实上，无论在中国还是欧美发达国家，罕见病诊疗仍面临显著挑战。以血液肿瘤领域为例，血液系统与免疫系统功能密切相关，但包括发达国家在内，罕见病普遍存在诊断困难、确诊周期漫长等问题。

因此，实现早期诊断至关重要。这首先取决于临床医生的诊疗水平与识别能力。罕见病既可表现为血液系统异常，也可呈现免疫系统症状，其识别与首诊科室密切相关。这就要求医务人员具备跨学科知识，通过多学科协作与融合，建立早期预警机制，从而提升早诊早治水平。

从疾病演进过程来看，许多血液淋巴瘤类罕见病具有免疫性疾病基础，往往从自身免疫异常、自身炎症反应或血细胞减少等初始表现，逐步发展为淋巴瘤。这再次凸显了学科交叉融合与专业人才培养的重要性。唯有打破专业局限，构建跨学科诊疗体系，才能实现真正意义上的早期诊断。

与此同时，儿童罕见病尤其是血液肿瘤类罕见病，仍面临诸多特殊挑战：相较于成人患者，儿童用药在药品供给、适应症覆盖、剂型规格等方面存在显著不足。在医疗保障层面，目前许多儿童血液肿瘤罕见病治疗药物尚未纳入医保报销范围，这已成为严峻的现实挑战。

三年前我曾接诊来自贵州农村的一户家庭，父母系近亲婚配，三名子女均罹患白血病。我当时坦言：若无国家医保政策支撑，即便“家里有矿”也难以承担治疗费用，这正是当前诊疗体系面临挑战的真实写照。

高举教授：从此次血液学科发展大会来看，会议设立了涉及基础研究、临床诊疗、转化医学、药品研发及医院管理等多个分论坛，这本身就反映出罕见病诊治所面临挑战的复杂性。

首先，正如“罕见病”这一名称所示，其低发病率直接导致临床医师普遍缺乏对这类疾病的充分认知与诊断经验。

其次，极低的发病率使大规模临床研究难以开展。例如我近期在全国儿科会议上讨论的超罕见软组织肉瘤，即便在欧美发达国家也难以积累足够病例开展前瞻性随机临床试验。这导致两个突出问题：第一，临床上往往缺乏基于循证医学的标准化诊疗指南，更多依赖专家经验或共识；第二，疾病认知难以形成“基础研究-临床实践-再研究”的完整闭环，从而限制了我们对疾病核心发病机制的深入理解，制约了靶向治疗药物的研发进程。

再者，罕见病药物研发投入相对不足，导致药品可及性与医疗保障覆盖度有限，这已成为罕见病患者家庭面临的严峻现实挑战。

尽管存在诸多困难，但随着我国社会经济的持续发展，以及党和政府对儿童罕见病、血液肿瘤疾病重视程度的不断提升，我们坚信血液肿瘤及罕见病患者群体必将获得更多关注与支持。这并非空洞承诺，而是健康中国建设进程中不可或缺的重要组成部分。作为长期从事儿科医疗的工作者，我们深知儿童健康不仅关乎个体成长，更牵动着每个家庭的幸福，乃至影响着整个社会的未来。

高举教授：自1989年从业至今已三十余年，我亲身见证了中国儿童血液肿瘤疾病诊疗格局发生的深刻变革，这种变化尤其体现在疾病谱系的显著变迁上。值得肯定的是，国家已将儿童血液病、白血病及实体肿瘤纳入优先医疗保障和重点救治疾病范畴。

然而，当前我们仍面临诸多严峻挑战：首先，我国地域辽阔，区域社会经济发展尚不均衡；其次，即使在同城市内，不同医疗机构间的诊疗水平也存在显著差异。概括而言，当前困境主要体现在三个方面：城乡差距、区域差距以及医院之间的水平差距。

此次参加天津第六届血液学发展大会，“发展”成为核心关键词。而发展的关键基石在于人才培养，只有持续推动血液学科建设，促进新兴生命科学技术向临床诊疗新方法转化，才能真正惠及患者，实现生存率与生存质量的全面提升。这无疑是我们全体儿童血液肿瘤从业者共同期盼并致力于实现的愿景。

高举教授：无论是儿童血液肿瘤还是罕见病，以造血干细胞移植为代表的细胞治疗，以及新型免疫治疗、靶向治疗乃至基因治疗的发展，已显著改善了儿童患者，特别是复发难治性及罕见疾病患者的治疗现状与预后。

然而，当前仍面临两大现实难题：一是治疗技术本身的发展与可及性仍需突破，二是患儿家庭的经济负担依然沉重，这实际制约了先进疗法的普及应用。

因此，我们期望在未来能够将经证实有效的新型治疗手段纳入儿科医保报销范围，使其惠及所有需要的患儿，确保不因经济原因让任何一位患者被放弃治疗。这既是我们最迫切的期许，也是为之努力的核心目标。

高举教授：基于我作为临床医生的视角，并结合多年来负责四川省儿童血液肿瘤疾病国家监测网上报工作的体会，我认为解决这一系统性问题需要多层面协同推进。

首先，政府的重视与主导至关重要。相关卫生行政部门需加强政策引导与资源投入，通过制度性安排推动诊疗体系的持续优化。

其次，需要借助社会、媒体及医护工作者等多方力量，通过持续宣传与科普教育，提升公众对这类疾病的认知水平，纠正“无法治疗”或“极难治愈”等片面观念，推动形成社会共同关注的支持氛围。

最终，只有社会、政府、家庭与医疗专业人员形成合力，才能切实将这项工作落到实处。这是我多年实践形成的深刻认识。

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