攻克测序 “暗区” 难题！贝康医学三代全基因组检测产品正式上线

在精准医疗不断推进的当下，人类基因组中仍存在诸多尚未完全探明的“暗区”和难以攻克的“硬骨头”。传统的二代测序（NGS）虽已广泛应用，但在应对高GC区域、重复序列等基因组特殊区域的检出，以及结构变异（SV）、串联重复变异等特殊变异类型的分析时，由于其读长较短、拼接难等技术局限，常常难以达到理想的检测效果。

北京贝康医学检验所联合博圣医学推出全新产品——“三代全基因组基因检测产品”，凭借长读长、全视角等优势，为临床精准诊断带来全新解决方案。

▲短读长测序vs长读长测序检测局限性示意图^[1]

三代全基因组产品的核心优势在于超长读长。其读长范围覆盖数Kb至数Mb，可直接跨越基因组中的高度重复序列、假基因等高复杂度区域，有效打破复杂区域的拼接难题。同时，能够精准识别结构变异（SV）的断裂点，完美避开短读长技术带来的“拼接盲区”，让基因变异无所遁形，实现对基因组“暗区”的精准解析。

三代全基因组检测可一次性同步检测单核苷酸变异(SNVs)、微缺失/重复(InDel)、拷贝数变异(CNVs)、SV(倒位、易位等)、串联重复(短串联重复、可变数目串联重复)等全类型变异，尤其在单体型分析、结构变异分析、串联重复分析及甲基化分析等方面具有显著优势。