2 款上市，3 款 BLA 冲刺，8 家基因治疗企业今年获关键进展

步入 2026 年，基因治疗依然书写「一次治疗，终生治愈」的传奇。从 AAV 介导的基因替代疗法到 LNP 介导的碱基编辑和 CRISPR/Cas9，从罕见病到向患者基数更大的适应症扩容，更有管线迎来加速上市或 BLA 申报的关键节点。

下面小编梳理了截至 2026 年 4 月全球基因治疗领域取得的关键进展（仅梳理代表性管线）。

4 月 2 日，Ultragenyx 宣布美国 FDA 已受理其重新提交的生物制品许可申请（BLA）并展开审查，该申请旨在寻求加速批准 UX111（rebisufligene etisparvovec）基因疗法用于治疗 IIIA 型黏多糖贮积症（MPS IIIA）患者。PDUFA 日期为 2026 年 9 月 19 日，若顺利获批，UX111 将成为全球首个获批上市的治疗 MPS IIIA 的疗法。

MPS IIIA 又称 Sanfilippo 综合征，是一种由编码 N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶 (SGSH) 的基因发生突变所引起的常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病。UX111 是一款利用自互补 AAV9 载体递送功能性 SGSH 基因的体内基因疗法，通过单次静脉注射将由 U1a 启动子驱动的正常 SGSH 基因递送至脑部细胞，使其恢复产生功能性酶的能力。

该疗法最初由 Abeona Therapeutics 开发，后转移至 Ultragenyx 以完成后续开发。UX111 已在美国获得再生医学先进疗法、快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药认定，并在欧盟获得了 PRIME 和孤儿药认定。

2 月 23 日，Ultragenyx 宣布美国 FDA 已受理其用于治疗糖原贮积病 Ia 型（GSDIa）的 AAV8 基因疗法 DTX401 的 BLA，并授予优先审评资格，PDUFA 日期为 2026 年 8 月 23 日。如果顺利获批，这将是全球首款从根本病因层面治疗该疾病的药物。

随机双盲安慰剂对照的 Ⅲ 期 GlucoGene 研究结果显示，接受 DTX401 治疗的患者在每日玉米淀粉摄入量和频率上均实现显著且具有临床意义的降低，同时低血糖发生率持续维持在低水平，血糖稳态和空腹耐受能力得到明显改善，安全性良好，能够提升患者生活质量。

3 月 27 日，美国 FDA 已加速批准基因疗法 Kresladi（marnetegragene autotemcel），用于治疗由于 ITGB2 双等位基因变异导致重度 I 型白细胞黏附缺陷（LAD-I）儿科患者，这些患者无法获得匹配的同种异体造血干细胞移植。根据 FDA 新闻稿，这是 FDA 批准的首款针对 LAD-I 的基因疗法。

Kresladi 由患者自身的造血干细胞构成，这些细胞经过基因修饰以导入功能性 ITGB2 基因拷贝。在预处理后，通过单次静脉输注 Kresladi，可恢复白细胞（包括中性粒细胞）表面 CD18 和 CD11a 的表达，从而针对重度 LAD-I 的根本病因发挥作用。

此次获批基于一项开放标签、单臂、多中心研究：在给药后第 12 个月，中性粒细胞 CD18 和 CD11a 细胞表面表达增加，且该效果可持续至给药后第 24 个月。中性粒细胞 CD18 和 CD11a 细胞表面表达的增加，反映了这两种生物标志物在中性粒细胞表面形成的蛋白复合体功能改善，该指标作为替代终点，被认为在 LAD-I 中可合理预测临床获益，从而支持加速批准。

3 月 25 日， Beam Therapeutics 公布了正在进行的 BEAM-302 治疗 α1 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的 Ⅰ/Ⅱ 期试验的最新安全性和有效性数据，并选定 60 mg 作为推进至关键性开发的最佳生物学剂量，以支持潜在的加速批准。全球关键性队列预计于 2026 年下半年启动。

截至 2026 年 2 月 10 日数据截止日期，60 mg BEAM-302 治疗使平均稳态总 AAT 水平达到 16.1 µM，所有患者持续稳定地高于 11 µM 的保护性 AAT 阈值，最长随访达 12 个月；校正型 M-AAT 占总 AAT 的 94%，同时突变型 Z-AAT 降低 84%。

3 月 9 日，Sangamo Therapeutics 宣布, 其用于治疗成人法布雷病的基因疗法 ST-920（Isaralgagene Civaparvovec）已向美国 FDA 正式提交了 BLA 的临床与临床前模块，并寻求加速批准。

STAAR 研究显示，所有接受治疗的患者在第 52 周时的平均年化估算肾小球滤过率（eGFR）斜率呈阳性，美国 FDA 已同意将此作为支持加速审批途径的终点指标。

ST-920 是一种利用 AAV2/6 载体将优化后的肝脏特异性启动子元件驱动的功能性 GLA 基因导入肝脏的基因疗法，旨在使患者肝细胞能够持续产生并分泌 α-Gal A 酶，从而纠正潜在的生化缺陷，有望从根本上解决酶缺乏的问题。ST-920 已获得美国 FDA 的孤儿药资格认定、快速通道认定和再生医学先进疗法资格认定。

3 月 2 日，Intellia Therapeutics 宣布 FDA 已正式解除对其 Ⅲ 期临床试验 MAGNITUDE 的搁置。这项试验旨在评估 LNP 递送 CRISPR/Cas9 体内基因编辑疗法 Nex-z 用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）的疗效与安全性。

今年早些时候， Nex-z 针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTRv-PN）的关键 Ⅲ 期临床试验 MAGNITUDE-2 获 FDA 批准恢复。

随着 FDA 临床搁置的解除，Intellia 正积极与临床试验研究者、伦理委员会、国际监管机构及其他利益相关方协调，以恢复 MAGNITUDE 和 MAGNITUDE-2 试验的入组活动。

1 月 28 日，Life Biosciences 宣布其用于治疗视神经病变的候选疗法 ER-100 的 IND 申请已获美国 FDA 批准，针对视神经病变。此次获批临床是「抗衰老」从概念走向临床应用的一个标志性事件。

ER-100 基于 PER 技术平台开发，采用 AAV2 载体递送并表达由 TRE 启动子驱动的转录因子 Oct4（Pou5f1）、Sox2 和 Klf4（统称为 OSK），从而诱导细胞发生部分表观遗传重编程，旨在恢复视网膜神经节细胞功能和视觉通路。

在国内多家企业亦获得关键进展，以信念医药和尧唐生物为例，后续不再一一介绍。

3 月 19 日，信念医药宣布，其自主研发的基因治疗药物信玖凝™（BBM-H901 注射液, 通用名称：波哌达可基注射液）正式获得中国澳门药物监督管理局批准，用于中重度血友病 B（先天性凝血因子 IX 缺乏症）成年患者的治疗。该产品是中国大陆及澳门首个上市的血友病 B 基因治疗药物。

该药物应用了工程化改造的肝脏靶向性 AAV843 衣壳、高活性 FIX-Padua 基因以及肝脏特异性强启动子和双链 AAV 设计，旨在实现静脉给药后基因的快速、高效且持久表达。

Ⅲ 期临床研究中，52 周随访结果显示，年化出血率（ABR）为 0.60（95% CI: 0.18-1.99），较优效界值（中国接受预防治疗的血友病 B 患者平均 ABR）5.0 显著下降；52 周时平均 FIX:C 为 55.1（SD35.9）IU/dL（OSA, SynthAsil）；年化 FIX 制品平均输注次数由治疗前的 58.20 次/年（SD 30.67）下降至治疗后的 2.90 次/年（SD 10.71）；关节出血次数明显下降，靶关节数目降至 0。

3 月 13 日，尧唐生物宣布其体内基因编辑候选药物 YOLT-202 注射液已获美国 FDA 批准临床，将正式启动一项开放标签、单次给药的扩展 II/III 期临床研究，用于治疗 AATD。该研究为国际多中心临床试验，计划在美国及其他地区多家临床中心开展。

YOLT-202 基于尧唐生物自主开发的新一代腺嘌呤碱基编辑器 YolBE，可在 SERPINA1 PiZ 位点实现高效、精准的基因修复，将 AATD 高风险突变 PiZ 矫正为正常 PiM，从而恢复肝细胞功能性 AAT 蛋白表达，该疗法在实现精准靶向编辑的同时，几乎完全避免了周边碱基的旁观者编辑。此前，YOLT-202 已获得 FDA 孤儿药资格认定。

责任编辑丨菊

校对丨菊

参考资料：

1.各企业官网

精彩活动

长按识别二维码立即参与↓

推荐 1

4 月 16 日 19:00-20:30

2026 核酸药物爆发启示，开发、药效机制研究与爆发的底层逻辑

声明：本文旨在于传递行业发展信息、探究生物医药前沿进展。文章内容仅代表作者观点，并不代表医麦客立场，亦不构成任何价值判断、投资建议或医疗指导，如有需求请咨询专业人士投资或前往正规医院就诊。

版权说明：欢迎个人转发文章至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。如需转载请在文章下方留言获取授权。

封面来源网络，如有侵犯版权，请联系删除

点点“分享”、“点赞”和“在看”

给我充点儿电吧~