300万美元巨奖！开发AAV基因疗法、CRISPR基因编辑疗法、发现渐冻症和额颞叶痴呆致病原因，7位学者获生命科学突破奖

发布时间：2026-04-19来源：生物世界

撰文丨王聪

编辑丨王多鱼

排版丨水成文

如果说最具荣誉性的科学大奖，诺贝尔奖当仁不让。但说到最慷慨的科学大奖，科学突破奖必是第一，它凭借着 300 万美元的单项奖金，堪称科学界“第一巨奖”。

科学突破奖（Breakthrough Prize）创立于 2012 年，奖金由谷歌联合创始人谢尔盖·布林、FaceBook 联合创始人马克·扎克伯格夫妇、俄罗斯亿万富翁尤里·米尔纳夫妇，以及 23andMe 联合创始人安妮·沃西基等人赞助。该奖项旨在表彰生命科学、基础物理和数学方面的成就。

2026 年 4 月 18 日，科学突破奖基金会公布了 2026 年科学突破奖获奖者名单，以表彰那些在人类知识增长方面作出重大贡献的科学家。在生命科学领域，他们的研究为三种严重疾病——遗传性失明、镰状细胞病和 β-地中海贫血症——带来了基因疗法，并发现了另外两种疾病——渐冻症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）——的关键遗传病因。在物理学和数学领域，他们构建了关于自然界基本力的理论，并以令人惊叹的精度对其进行了探究，还揭示了波的数学行为的深层真理。

此次颁发了生命科学（3项）、基础物理学（2项）和数学（1项）领域 6 个 300 万美元的科学突破奖；此外，15 位青年物理学家和青年数学家分享了 6 个 10 万美元的新视野奖；3 位刚完成博士学位的女性数学家每人将获得 5 万美元的玛丽亚姆·米尔扎哈尼新前沿奖，今年的奖金总额为 1875 万美元，该奖项自设立以来奖金总额超过 3.4 亿美元。

值得一提的是，此次有三位来自中国的女性青年数学家获奖，王虹、唐云清获新视野奖，张明嘉获玛丽亚姆·米尔扎哈尼新前沿奖，值得一提的事，她们三人均毕业于北京大学数学科学学院。

生命科学突破奖

遗传性失明的 AAV 基因疗法的开发

Jean Bennett、Katherine A. High 和 Albert Maguire 因开发用于治疗遗传性失明的 AAV 基因疗法，共同获得了科学突破奖生命科学奖，他们三人将分享 300 万美元奖金。

该奖项表彰了他们促成首个获美国 FDA 批准的基因替代疗法 Luxturna 的工作。这一疗法改变了患有莱伯氏先天性黑蒙症患者的生活，这是一种罕见的遗传性视网膜疾病，通常会导致患者在成年早期完全失明。该基因疗法让那些原本会失明的孩子重获独立，能够正常上学、在夜间外出玩耍，甚至在某些情况下还能获得驾照。这种疗法通过腺相关病毒（AAV）递送正确的 RPE65 基因以替换了患者有缺陷的 RPE65 基因。分子生物学家 Jean Bennett 和眼科医生 Albert Maguire 这对夫妻团队从最初的概念到在动物模型中开发出有效的治疗方法，发明并完善了这种 AAV 基因疗法。2005 年，费城儿童医院（CHOP）的医师科学家 Katherine A. High 邀请 Jean Bennett 和 Albert Maguire 合作开展了一项人体试验。Katherine A. High 在实验室和临床基因治疗方面的专长在获批药物的研发过程中发挥了关键作用，包括获得监管部门批准开展初步临床试验，以及指导高质量病毒载体制剂的生产和表征，用于导入替代基因。这三位科学家携手设计了关键试验，包括开发并验证了一种新的临床终点指标，以衡量载体的临床效果。

在美国，几乎所有患有莱伯氏先天性黑蒙症且存在 RPE65 基因突变的患者都已接受了该 AAV 基因疗法的治疗，世界各地的许多其他患者也正在获得这款疗法。其疗效持久，十多年前接受治疗的患者视力改善情况一直保持稳定。更广泛地说，这一发现证明了该技术能够安全有效地发挥作用，为基因治疗的监管途径和生产方法奠定了基础，从而为一系列遗传性疾病的基因治疗批准打开了大门。自他们开创性的工作以来，已开展了数百项试验，其中包括 100 多项视网膜基因治疗试验，目前有六项以上处于后期临床试验阶段。

镰状细胞病和 β-地中海贫血的 CRISPR 基因编辑疗法的开发

Stuart H. Orkin 和 Swee Lay Thein 因开发用于治疗镰状细胞病和 β-地中海贫血的 CRISPR 基因编辑疗法，共同获得了科学突破奖生命科学奖，他们两人将分享 300 万美元奖金。

在 β-地中海贫血患者中，患者无法生成足够的健康血红蛋白；而在镰状细胞病患者中，他们缺陷的血红蛋白会导致红细胞变得僵硬、粘连并呈镰刀状。但那些成年后仍能生成较高水平胎儿血红蛋白而非完全转为成人血红蛋白的人，其病症则要轻得多。这为转化医学提供了一个诱人的可能性：通过基因编辑手段重启胎儿血红蛋白的生成，从而减轻病症。Swee Lay Thein 将持续生成胎儿血红蛋白的基因定位在了 2 号染色体上，并随后确定了 BCL11A 基因是关键的遗传因素。Stuart H. Orkin 证明了 BCL11A 是胎儿血红蛋白的主要抑制因子，在出生后会关闭其生成，而使其失活则能在小鼠体内恢复胎儿血红蛋白的生成，并消除镰状细胞病的症状，他的实验室发现了一个特定的 DNA 增强子区域，它控制着 BCL11A 的表达，但关键的是仅在红细胞中起作用，这为治疗干预提供了一个精确且安全的目标，不会影响其他细胞。

他们的这些发现被转化为了一种基于 CRISPR 的基因疗法——Casgevy，用于编辑患者自身造血干细胞中的上述增强子区域，这也是首个获批上市的 CRISPR 基因编辑疗法。这项工作彻底改变了镰状细胞病和 β-地中海贫血的治疗方式，为全球数百万患者提供了可能治愈的单次疗法。

渐冻症和额颞叶痴呆的关键遗传病因的发现

Rosa Rademakers 和 Bryan Traynor 因为分别独立破解了一个困扰神经退行性疾病领域数十年的谜团，共同获得了科学突破奖生命科学奖，他们两人将分享 300 万美元奖金。

他们各自独立发现了肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）和额颞叶痴呆（FTD，早发性痴呆的第二大病因）最常见的遗传诱因。通过多年国际间的合作，他们从同时出现这两种疾病的家族中收集了大规模的数据；经过艰苦的基因分析，他们锁定了这两种疾病的共同关键遗传诱因。2011 年，他们的实验室同时发现 C9orf72 基因存在突变，这是一种扩增突变——在患病个体中，C9orf72 基因出现六核苷酸 GGGGCC 序列重复扩增数百至数千次。

这一发现标志着对这两种疾病研究的一个里程碑时刻。这一单一突变解释了欧洲人群中约三分之一的家族性病例，以及超过 5% 的无家族病史患者的病例。它揭示了疾病机制，特别是突出了有毒 RNA 和蛋白质在脑细胞中的多重影响。它将此前被认为基本是两种独立疾病的 ALS 和 FTD 置于一个疾病谱系中，它们共享风险因素和分子病因。也许最重要的是，它使受影响的家庭能够进行基因检测，并为这些目前无法治愈的疾病开辟了新的治疗途径——包括至少两种目前正在进行临床试验的疗法。尽管 ALS 和 FTD 仍无法治愈，但得益于 C9orf72 的发现，它们现在成为有合理分子病因和有希望治疗靶点的疾病。

数学突破奖

科学突破奖数学奖授予了 Frank Merle，他一人独享 300 万美元奖金。

Frank Merle 的工作极大地推进了人们对非线性演化方程的现代理解——这些方程是描述波、流体和其他动态系统随时间变化的数学表达式。他的工作尤其关注奇点：方程解飙升至无穷大的点。无论是独自研究还是与他人合作，他都解决了若干基础性问题，其中包括证明某些长期以来被认为行为良好的方程实际上会在有限时间内“爆炸”——变得无穷大。

基础物理学突破奖

此次的基础物理学奖再次授予了科研机构（而非学者个人）——欧洲核子研究中心（CERN）、布鲁克海文国家实验室、费米实验室。

在超过六十年的时间里，来自三个“μ子 g-2”合作组织的科学家和工程师们代表了数十家机构，不断将实验精度推向更高水平，只为求得一个极其重要的数字：μ子的反常磁矩。μ子是电子的重且不稳定的“表亲”，和电子一样，它也能像一个微小的磁体那样表现。物理学家们试图捕捉到 μ子的磁力如何受到其周围不断涌现又消失的“虚拟粒子泡沫”的微妙影响。通过测量 μ子的磁性并将其与理论预测进行比较，物理学家们能够检验在这一泡沫中是否存在任何未知的粒子或力。换句话说，就是探索超出标准模型的新物理，标准模型是我们关于粒子和力最成功的理论。

欧洲核子研究中心（CERN）合作组织在 20 世纪 60 年代和 70 年代开展的开创性储存环实验首次以有意义的精度测量了反常磁矩。随后在 20 世纪 90 年代，布鲁克海文国家实验室对实验进行了重新构想，实现了精度的重大提升。2013 年，布鲁克海文 50 吨重、直径 15 米的储存环被公路和驳船运输了 3200 英里，运抵费米实验室，此后实验经过系统改进，最终精度达到了 127 亿分之一——比 1965 年首次 g-2 实验的精度提高了 3 万倍，令人惊叹。实验结果显示出与理论预测值之间令人着迷的差异；2023 年，费米实验室的新结果将这种差异推近了被视为新物理证据的阈值。此后，与新发展的理论计算相比，最终的、甚至更精确的结果缩小了差距，但目前仍存在相当大的不确定性。无论最终结论如何，这项实验都代表了理论、实验和技术方面的非凡努力，在追求基础理解的过程中实现了非凡的精度。

基础物理学特别突破奖

基础物理学特别突破奖授予了 David J. Gross，他在基础物理学领域已领军六十年。20 世纪 70 年代初，量子场论——我们对粒子和力的最佳理论——存在一个缺口。该理论无法描述或准确预测将原子核维系在一起的强核力。但在 1973 年，David J. Gross 和他的研究生 Frank Wilczek（以及独立的 David Politzer）解开了这个谜团，他们发现强核力的作用方式与人们熟悉的力（例如引力）相反：当粒子相互靠近时，它会变弱；当粒子相互远离时，它会变强。这解释了原子核内的夸克为何永远无法逃脱或单独被观测到，并且促成了量子色动力学的发展——这是强核力的理论，也是粒子物理学标准模型的最后基石。他们三人因此于 2004 年共同获得了诺贝尔物理学奖。