全球首个！一AAV基因疗法上市申请获FDA受理

4





月





2





日，





Ultragenyx







宣布，美国美国食品药品监督管理局（





FDA





）已接受其重新提交的生物制品许可申请（





BLA





）并展开审查，该申请旨在寻求加速批准





UX111 AAV9





基因疗法用于治疗





IIIA






型


黏多糖贮积症







（





MPS IIIA





）患者。





PDUFA





日期为





2026





年





9





月





19





日，若顺利获批，





UX111





将成为全球首个上市的治疗





MPS IIIA





的疗法。

黏多糖贮积症





III





型





(mucopolysaccharidosis，MPS





III





)





又称





Sanfilippo





综合征，是由于硫酸乙酰肝素（





HS






，一种糖胺聚糖）降解过程中所需的四种不同酶的缺陷所致的常染色体隐性遗传病，属于一组


溶酶体贮积症




。据缺陷酶类型的不同，可以把






MPS





III






分为





III






A





、





III






B





、





III






C





和





III






D





四种亚型。

UX111





（





rebisufligene etisparvovec





）是一种新型的体内





AAV9





基因疗法，可通过一次性静脉输注给药，利用自身互补的





AAV9





载体将氨基磺酸酯酶（





SGSH





）基因的功能性拷贝递送至细胞。这些被转导的细胞随后将功能性酶分泌到组织液中，供周围的神经元和其他细胞摄取。该酶被有效摄取到其他细胞中后，被引导至溶酶体，从而减少





HS





的积累，并阻止未经治疗患者所发生的溶酶体贮积进展及随后的损伤。

该产品最初由





Abeona Therapeutics





开发，后转移至





Ultragenyx





以完成后续开发。





UX111





已在美国获得再生医学先进疗法（





RMAT





）、快速通道、罕见儿科疾病和孤儿药认定，并在欧盟获得了





PRIME







和孤儿药认定。