血液呈 “奶茶色”！这款创新药落地广东

在大众熟知的高血脂群体中，隐藏着一种凶险极高的心血管罕见病 —— 家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）。这类患者甘油三酯长期处于极端高位，血液呈乳白色奶茶状，终身面临重症急性胰腺炎致命风险，且传统常规降脂药物基本无效，长期缺乏有效治疗手段。近日，针对该疾病的创新治疗药物在广东正式落地可及，彻底打破百年无药可医的诊疗僵局。

病因机制特殊，患者血液呈 “奶茶色”

广东省人民


医院


心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成解释，FCS 属于遗传性脂质代谢缺陷


疾病


，核心病因是人体脂蛋白脂酶功能缺失。

这种关键酶是人体代谢甘油三酯的核心载体，一旦功能缺陷，脂肪无法正常分解代谢，会导致患者甘油三酯异常飙升，血液中乳糜微粒大量堆积，最终呈现出独特的乳白色 “奶茶血”。不同于普通高血脂，该病无法通过常规降脂、


饮食


调理实现根治，疾病终身伴随且风险极高。

致死致残风险极高，患者反复遭遇致命急症

临床数据显示，FCS 患者并发症凶险性极强，84%—94% 的患者会反复诱发急性胰腺炎，年均发作频次高达 2.5 次。

多数患者常年反复入院治疗，重症发作时需紧急转入 ICU 救治，重症急性胰腺炎病死率高达 50%，单次重症治疗平均费用达 8.2 万元，给患者家庭带来沉重的生命威胁与经济负担。

广东省人民医院主任医师刘勇补充，长期反复的炎症刺激，还会大幅提升胰腺癌变风险，让患者长期笼罩在多重重疾隐患之下。

传统治疗束手无策，严苛饮食难阻发病风险

长期以来，FCS 临床治疗陷入极大困境。临床常用的各类降脂药物对该病收效甚微，无法从根源改善脂质代谢缺陷。

临床上仅能依靠极致低脂饮食干预，近乎严苛的饮食管控严重摧毁患者生活质量。更关键的是，这种保守干预方式治标不治本，患者即便严格忌口，也可能因微小饮食波动突发急症，终身无法摆脱发病隐患。

创新药物落地广东，实现精准强效治疗

依托国内罕见病诊疗保障体系持续完善、创新药审批提速的政策红利，专门用于治疗家族性乳糜微粒血症综合征的创新药物于 7 月 26 日在广东正式可及，终结了该疾病百年无特效药的历史。

临床研究数据显示，患者持续规范用药 10 个月，空腹甘油三酯水平可下降 86%，急性胰腺炎复发风险大幅降低 83%，从根源上改善脂质代谢紊乱，有效规避致命并发症，为患者提供了全新的根治性治疗方案。

明确临床诊断标准，助力早筛早治、精准干预

针对 FCS 识别率低、易漏诊误诊的问题，临床已形成清晰、可落地的诊断


标准


，助力基层快速筛查确诊。

据荆志成介绍，只要满足空腹甘油三酯≥10mmol/L核心指标，同时匹配任意一项高危线索，即可确诊为家族性乳糜微粒血症综合征：包括 FCS 相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年或成年期高脂性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院史等。

精准的诊疗标准结合创新药物落地，将有效推动 FCS 从 “被动急救” 转向 “早期筛查、提前干预、长效控病”，全面提升国内罕见心血管病诊疗水平，守护罕见病患者生命


健康


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