DNA+RNA共检，价格千元级！金域医学甲状腺基因检测上新

近日，27岁男子查出1厘米结节后半年确诊癌症一事引发广泛关注。患者因初期无明显不适未加重视，半年后就诊时，被确诊为甲状腺乳头状癌。

近年来甲状腺结节检出率持续走高，临床对精准分子分层的需求愈发迫切。为满足精准诊疗需求，金域医学全新推出甲状腺结节热点基因变异检测服务，采用DNA+RNA共检技术，覆盖16个核心基因，助力甲状腺结节的良恶性鉴别、分子分型、预后分层、靶向治疗指导全流程精准管理。该检测价格为千元级，以高性价比推动基因检测惠及更多患者。

超声引导下细针穿刺（FNA）是当前甲状腺结节良恶性甄别的首选金标准，但临床数据显示，仍有约20%~30%的结节无法通过细针穿刺明确病理性质，存在诊断盲区。

分子基因检测可从基因层面提供客观依据，既能辅助鉴别结节良恶性、指导手术方案制定，也可为靶向用药匹配、复发与预后风险分层、遗传风险评估提供关键参考。

目前已证实BRAF、TERT、RAS、TP53等多个基因与甲状腺癌的发生发展密切相关：BRAF V600E是甲状腺乳头状癌最具特异性的分子标志物，突变阳性提示恶性风险达99%以上；RAS家族热点突变常见于滤泡性肿瘤；RET融合在儿童、青少年及有辐射暴露史的患者中更为多见；TERT启动子突变则与甲状腺癌高侵袭性、高复发风险及不良预后强相关。

在临床治疗决策中，基因检测同样是核心依据：术前检出BRAF突变且合并其他高危因素，或存在多基因共突变，均是实施甲状腺全切除术的重要指征；针对 BRAF V600E突变、RET融合、NTRK融合等不同分子分型，可分别匹配对应的靶向抑制剂，实现个体化精准治疗。

需要注意的是，甲状腺癌驱动基因分为DNA层面的点突变/插入缺失，与RNA层面的基因融合两大类。其中RET、NTRK、ALK、PAX8::PPARG 等融合基因难以通过常规 DNA测序有效捕获，仅做单一维度检测存在漏检风险，DNA+RNA共检是更全面可靠的检测方案。

针对临床诊疗痛点与患者实际需求，金域医学全新推出了甲状腺结节热点基因变异(微小版,DNA+RNA)检测。该项目采用二代测序法，覆盖16个与甲状腺癌密切相关的基因：DNA水平检测10个基因热点单核苷酸变异(SNV)和小片段缺失和插入(indel)，RNA水平检测6个基因热点融合(Fusion)变异，全面覆盖两类驱动基因异常，助力甲状腺结节良恶性鉴别、分子分型、预后分层、靶向治疗指导的全流程精准管理。

为进一步提高基因检测的可及性，让更多患者受益于精准的基因检测服务，该项目定价千元级，在保障检测全面性与精准度的前提下，具备高性价比优势，有效减轻患者经济负担。

围绕甲状腺疾病的全场景诊疗需求，金域医学整合细胞病理、二代测序和PCR等多技术平台，可提供BRAF和RET等单基因检测、甲状腺多基因panel、儿童甲状腺癌套餐等检测方案，满足不同人群的筛查与诊疗需求，已服务患者超十万人次。

专家提醒，虽绝大多数甲状腺结节都为良性，但若发现4类以上可疑结节，出现以下症状时，要考虑甲状腺出现癌变的可能，务必要听从专业建议及时干预。

声音嘶哑。随着甲状腺肿块增大，可能进一步引起声音嘶哑、脖子和喉部疼痛等。

颈部肿块。甲状腺癌早期不会有明显的表现，常以颈部肿块或结节而就诊，肿块通常无痛。

淋巴结肿大。瘤体增大时，会导致颈部侧面的淋巴结肿大，还可能伴有面容潮红、心动过速等。

呼吸困难，甚至咳血。甲状腺紧挨着气管，如果甲状腺癌侵入了这个部位，就会造成呼吸困难、咳血等。

吞咽困难。增大的肿瘤压迫食管，还可能出现吞咽困难。难以吞咽的多为固体食物，如面包、肉类，一般液体不受影响。

顽固腹泻。甲状腺髓样癌患者会出现慢性腹泻，病程长达数月或数年，每天排便次数也会增多。