Science Bulletin | 从形态指数到基因功能单倍型，郑晓明/钱前团队揭示水稻籼粳形态分化遗传基础

籼稻（indica）和粳稻（japonica）是亚洲栽培稻的两大基本类型。籼粳分化并不是一个简单的分类问题。它关系到水稻的株型、穗型、籽粒形态、抽穗期、生态适应性、杂种优势利用和育种亲本选择，也记录了水稻长期驯化、传播扩散、环境适应和人工选择的遗传印迹。长期以来，人们主要是通过经验判断一份水稻材料更接近籼稻还是粳稻，例如通过形态观察和生化检测。这些形态特征直观、实用，也构成了传统种质资源评价的重要标志。然而，一个关键科学问题在于：这些经典分类性状背后，到底对应哪些基因区段、哪些基因和哪些具有功能意义的遗传变异？

近日，中国农业科学院作物科学研究所郑晓明研究员与崖州湾国家实验室钱前院士领衔的研究团队在 Science Bulletin 发表题为“Genomic and Genetic Insights into the Divergence Between indica and japonica Rice”的观点论文。该研究以全球代表性水稻种质资源为材料，将经典籼粳分类性状从形态指标定位基因区段，进一步推进到候选基因和功能单倍型解析，为理解水稻亚种分化和发掘可用于育种的功能变异提供了基因层面新证据。

水稻籼粳分类研究已有近百年历史。1928 年，Kato 根据水稻品种间杂交结实性提出了籼粳分类思想，首次为亚洲栽培稻进行二元分类。此后，研究者逐步尝试用更加稳定、可量化的方法区分籼稻和粳稻。

1958年，Oka 等提出 Oka 指数，将多个形态性状整合为定量指标，使籼粳分类从经验描述进入定量分析阶段。1988 年，程侃声等基于中国丰富的稻种资源，建立了整合稃毛、一、二穗节长、酚反应、籽粒长宽比、叶毛和抽穗时壳色等六个性状的“程氏指数”。这一体系具有很强的田间实用性，被广泛用于水稻种质资源评价和籼粳分类。随着技术发展，籼粳鉴定方法又经历了生化标记、分子标记和基因组水平的多次跨越。Glaszmann 利用同工酶标记解析亚洲栽培稻群体分化，随后SSR 标记和 InDel 标记进一步提升了分类精度和通量，而基于参考基因组的分子指数方法最终使籼粳鉴定从少数形态指标迈向全基因组水平。无论是形态指数还是分子标记，大多数方法主要解决的是“如何分类”的问题。对于“为什么这些性状能够区分籼粳”“这些性状背后有哪些功能基因和功能变异”这一更深层问题，仍然没有得到系统答案。

钱前院士团队长期关注籼粳分化的遗传基础。早在2000 年，在《科学通报》上发表论文，利用典型籼粳杂交双单倍体群体，对程氏指数及其相关形态性状开展 QTL 定位分析，绘制出籼粳分化典型性状的遗传连锁图谱。这项早期工作的重要意义在于，它第一次从数量遗传学角度证明，程氏指数并不只是经验性的形态分类指标，而是有明确遗传基础的复杂数量性状。这为后续解析籼粳形态分化提供了重要框架。二十多年后，团队继续围绕同一科学问题向前推进。不同的是，这一次研究不再局限于单一遗传群体，而是回到更广阔的种质资源群体，从 946 份全球代表性栽培稻资源出发，将形态性状、基因组变异和亚种分化放在同一框架下系统分析。这一转变非常关键，种质资源不只是分类和保存的对象，更是自然变异长期积累的载体。通过大规模种质资源，研究者能够看到更丰富的遗传背景、更广泛的性状差异和更接近育种应用场景的自然变异。因此，这项研究完成了从“遗传定位”到“资源挖掘”，再到“功能变异解析”的升级。

图1. 程氏指数相关性状与籼粳群体遗传分化

一、从全球种质资源出发，研究把经典分类性状推进到候选基因和功能单倍型层面

研究团队首先围绕程氏指数中的代表性形态性状，整合群体遗传分化和表型变异信息，从 946 份全球代表性栽培稻资源中识别出一批与籼粳形态分化相关的关键遗传区段。

这一结果的意义不只是“找到了一些位置”。更重要的是，它把传统形态分类性状背后的自然变异转化为可追踪、可比较、可验证的遗传线索。过去，稃毛、一、二穗节长等性状主要作为分类指标使用。现在，这些性状可以进一步与特定基因组区段联系起来，从而进入现代遗传解析和分子育种体系。田间经典形态指标不再只是肉眼观察项目，而是成为理解水稻亚种分化、寻找功能基因和开发分子工具的入口；研究没有停留在基因区段定位层面，而是进一步推进到候选基因和功能单倍型解析。功能单倍型解析能够在自然群体中检验基因变异组合是否与性状差异稳定相关、是否具有生物学功能证据，从而把统计关联转化为更接近育种应用的遗传单元。以稃毛性状为例，稃毛是程氏指数中区分不同水稻类型的重要形态指标。研究团队在相关遗传区段中锁定OsHH-4，并通过单倍型比较和功能验证，证实了该基因直接控制稃毛数量差异。一、二穗节长是另一个具有分类价值但过去研究相对较少的性状。团队同样从种质资源群体中的自然变异出发，结合关键区段、表达差异和单倍型信息，将OsLPI-4推定为影响该性状籼粳差异的重要候选基因。这两个性状的解析共同构成了研究论文的核心亮点。它们说明，经典籼粳分类性状背后并不是模糊的遗传差异，而是可以进一步追踪到具体候选基因和具有功能意义的单倍型，从而将籼粳分化研究从“性状差异描述”提升至“功能变异解释”阶段。

图2. OsHH-4的功能单倍型及稃毛性状遗传解析

图3. OsLPI-4单倍型分析及一、二穗节长候选基因解析

二、这项研究的价值在于把种质资源转化为可解释、可追踪、可利用的育种信息

在解析关键区段和功能单倍型之后，研究团队进一步将具有代表性的遗传变异凝练为适用于大规模资源群体的亚种成分推断工具。这类工具的价值在于兼顾解释性和应用性。传统分子标记工具可以帮助判断材料属于籼型、粳型或中间类型，但如果标记本身与典型分类性状、候选基因和功能变异相联系，那么分类结果就不只是一个标签，而是具有更明确的生物学含义。对于种质资源评价而言，这有助于更精准地描述材料的遗传背景和亚种成分；对于杂种优势利用而言，这有助于更合理地选择籼粳亲本组合；对于种子纯度检测和品种真实性鉴定而言，这类工具能够提高检测效率；对于分子设计育种而言，可解释的功能变异可以进一步转化为亲本筛选、等位基因组合和目标性状改良的依据。

这项研究的科学意义可以概括为三个层面。第一，它为经典籼粳分类性状提供了新的分子解释。程氏指数等经典体系长期服务于水稻资源分类和育种实践，但其背后的功能遗传基础并不完全清楚。该文把稃毛、一、二穗节长等经典性状与关键基因区段、候选基因和功能单倍型联系起来，使传统分类指标获得了现代基因组学解释。第二，它展示了种质资源研究的新范式。通过大规模资源群体，可以从自然变异中挖掘关键基因区段和功能单倍型，为基础研究和育种应用同时提供支撑。第三，它为籼粳亚种间利用提供了更精准的遗传工具。籼粳亚种间具有丰富的遗传差异和杂种优势潜力，但也存在生育期、结实性、品质、适应性等复杂遗传问题。理解亚种分化相关性状背后的功能变异，有助于在亲本选择和等位基因组合上做出更有依据的决策，减少盲目杂交带来的不确定性，提高籼粳杂交育种的精准性和效率。

图4. 基于可解释遗传变异的籼粳祖先成分推断模型

如何从海量种质资源中找到真正有用的功能变异，如何把传统分类经验转化为可解释的分子工具，如何更好地利用籼粳差异服务籼粳交杂种优势育种，是水稻遗传改良面临的重要任务。这项研究正是在这一背景下显示出价值。它不仅解释了经典籼粳分类性状背后的遗传基础。从程氏指数到功能单倍型，这项工作为理解水稻亚种分化提供了新的分子证据，也为未来籼粳交水稻分子设计育种提供了可利用的遗传工具和研究范式。

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