《检验类医疗服务价格项目立项指南（试行）》NGS 相关核心内容

文件定位：全国检验医疗服务价格立项统一规范，NGS 归入分子诊断板块 — 核酸测序检测费大类，按临床用途拆分 4 个高通量测序（NGS）主项目，不再笼统写 “高通量测序”，实现场景化立项。

一、NGS（高通量测序）4 个主项目条目（核酸测序检测费下）

1. 核酸测序检测费（高通量‑肿瘤及遗传基因）
   适用：肿瘤靶向 Panel、WES、部分 WGS；胚系遗传病、肿瘤体细胞变异检测；伴随诊断、遗传筛查、致病变异判读。计价单位：每面板（Panel）。
2. 核酸测序检测费（高通量‑其他靶基因）
   适用：非肿瘤、非宏基因组的其他靶向高通量测序，如药物基因组、HLA 分型等。
3. 核酸测序检测费（高通量‑病原宏基因组，mNGS）
   适用：疑难感染宏基因组测序，无预设靶标，广谱识别细菌、真菌、病毒、寄生虫。
4. 核酸测序检测费（长读长）
   适用：三代长读长测序（含长读长 NGS），复杂结构变异、重复序列、全长转录组等。

同大类还包含一代测序：双脱氧链终止、焦磷酸测序，用于区分一代 / 二代 / 长读长测序。

二、NGS 相关加收项（114 个加收项内）

1. 同时检测 DNA+RNA 加收
   ：主要用于 mNGS 项目；只测 DNA 不触发，DNA+RNA 共检测时加收。
2. 确认试验加收
   ：NGS 检出关键变异，需 Sanger 等方法学验证确认，可执行确认试验加收。
3. AI 辅助生信解读：归入服务产出，扩展项，
   不单独收费，纳入主项目内涵。
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三、NGS 项目服务产出（价格构成，必须包含环节）

项目收费应覆盖完整流程，不允许拆分单独收费：样本接收、核酸提取、文库构建、测序上机、质控、生信分析（比对、变异识别、注释、数据库比对）、变异 / 病原解读、报告审核、报告出具、数据存储上传、生物安全处置。

重点：生物信息学分析、变异医学解读属于项目服务产出，不能另外开单收费。

四、计价与联检规则

1. NGS 主项目计价单元为面板（Panel）；国家指南只定义计价单元名称，不硬性规定一个面板等于多少基因 / 位点，面板具体定义、每面板基准价、最高封顶限价，由各省医保落地文件明确。
2. 多 Panel 叠加：同一患者一次检测使用多个 Panel，按地方规则做比例加收，设置单次检测封顶。
3. 联检公式：NGS 若同时检测多组指标，执行检验统一联检阶梯折扣公式。
4. 技耗分离：常规试剂耗材纳入项目价格；特殊专用耗材执行零差率，不得加价。
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五、和病理类立项指南区分（重要）

• 检验类立项指南
  ：对应检验科开展 NGS，含病原 mNGS、外周血生殖系基因、血浆 ctDNA 等体液样本，属于检验项目。
• 病理类立项指南
  ：对应病理科，FFPE 组织样本肿瘤 NGS，为病理项目，两套项目体系不可混用映射。
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六、映射关系表要点

1. 各地原有 “病原微生物宏基因组测序”，统一映射到：核酸测序检测费（高通量‑病原宏基因组）。
2. 各地旧的肿瘤 / 遗传 NGS 项目映射到 “高通量‑肿瘤及遗传基因”。
3. 靶向 NGS（t‑NGS，病原体靶向测序）映射到 “高通量‑其他靶基因”，按面板计价。
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七、实验室开展项目的配套提示（指南配套解读口径，非强制技术规范）

1. 立项指南是价格项目规范，不是实验室技术认可标准；实验室开展 NGS 仍需遵循：CNAS‑GL050 分子诊断认可、医疗机构基因扩增实验室审核、NGS 性能验证、室间质评、LDT / 注册试剂合规管理。
2. mNGS 开展特别强调：污染防控、阴阳性对照、背景菌数据库、报告分级、TAT 管理；上述为实验室质量规范，不属于价格项目本身，但影响项目临床合规开展。
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八、和 NGS 配套的新增分子主项目（同属分子诊断板块）

• 遗传病基因核酸扩增检测费
• 药物基因核酸扩增检测费
• 病原体耐药基因检测费
• 基因甲基化检测费
• 数字 PCR 检测费
• 无创产前基因检测费