基因编辑猪肾移植病例登《柳叶刀》，1/2/3期试验拟明年启动；Dravet综合征ASO疗法长期数据更新 | 产业新闻

基因编辑猪肾移植临床进展公布，1/2/3期试验拟明年启动

eGenesis日前公布其基因编辑猪肾EGEN-2784正在开展的扩大使用（Expanded Access）研究的临床进展。自2024年3月以来，共有5例肾衰竭患者接受EGEN-2784移植，其中3例在无需透析的情况下维持肾功能超过8个月，其中1例已超过9个月，并仍在随访中。5例患者中，有2例此后成功接受人类供体肾移植。

新闻稿指出，这两例患者是目前报道的首批从异种移植过渡至人类同种异体移植的病例，为基因编辑猪肾移植后继续接受人类供体肾移植的可行性提供了临床证据。其中一例患者在接受EGEN-2784移植后约9个月内无需透析，并在移除异种移植物82天后成功接受人类供体肾移植。相关病例已发表于《柳叶刀》。

eGenesis计划于2027年第一季度启动1/2/3期RESTORE研究，评估EGEN-2784治疗肾衰竭患者的安全性和有效性。该研究预计纳入33例等待人类供体肾移植的患者。

EGEN-2784是eGenesis开发的基因编辑猪源肾脏，通过三类遗传修饰改善与人体的相容性并支持长期功能，包括去除3种可能引发超急性免疫排斥的糖抗原、导入7个人源转基因，以调节免疫反应、减轻炎症、改善凝血相容性并调节补体激活，以及灭活内源性逆转录病毒以提高安全性。

Dravet综合征ASO疗法长期临床数据更新

Stoke Therapeutics和渤健（Biogen）日前公布在研反义寡核苷酸（ASO）疗法zorevunersen治疗Dravet综合征的最新长期临床数据。此次公布的信息进一步细化了此前披露的1/2a期及开放标签扩展（OLE）研究结果：接受zorevunersen联合标准抗癫痫药物治疗的患者在持续减少癫痫发作的同时，认知和行为改善可维持至4年。与OLE基线相比，认知和行为指标在治疗第1、2、3和4年时均显示出具有统计学显著性的改善。

新的探索性分析进一步评估了与Dravet综合征严重疾病负担相关的癫痫发作类型。结果显示，接受zorevunersen治疗的患者中，全面强直-阵挛发作和局灶性进展为双侧强直-阵挛性发作均持续减少，相关改善维持至OLE研究第3年。这些严重癫痫发作类型与癫痫猝死（SUDEP）的较高风险相关。

另一项分析显示，患者生活质量改善可维持至治疗第28个月。该结果采用EuroQol视觉模拟量表（EQ-VAS）进行评估。安全性方面，zorevunersen总体耐受性良好，部分患者接受治疗已超过5年。截至2026年7月31日，累计给药超过930剂。约94%的患者出现脑脊液（CSF）蛋白检测值升高，其中59%被归类为治疗期间出现的不良事件，但未观察到与CSF蛋白升高相关的严重或重度临床表现，也未报告脑积水病例。

全球关键性3期EMPEROR研究正在评估zorevunersen的疗效和安全性，计划用于主要分析的人群已经完成入组，共纳入162例患者。公司预计于2027年第三季度获得3期研究数据，并计划据此在2027年下半年完成向美国FDA滚动递交的新药申请（NDA）。

Zorevunersen旨在通过未发生突变的SCN1A基因拷贝提高脑细胞中功能性NaV1.1蛋白的产生，从而针对Dravet综合征的潜在疾病根源。新闻稿指出，目前尚无获批的Dravet综合征疾病修饰疗法。