全球首款！亨廷顿基因疗法申报上市

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9月3日，uniQure宣布，已向美国FDA递交在研基因疗法ifezuntirgene inilparvovec（AMT-130）的生物制品许可申请（BLA），寻求加速批准该疗法用于治疗亨廷顿病。公司同时向英国药品和医疗产品管理局（MHRA）递交了该疗法的上市许可申请（MAA）。

此次美国和英国监管申报主要基于AMT-130的1/2期临床研究3年数据分析。研究将接受AMT-130治疗的患者与来自Enroll-HD自然病史数据库、经倾向评分匹配的外部对照进行比较，结果显示疾病进展减缓约75%，达到预设主要终点，p=0.003。

公司计划在2026年第三季度结束前进一步公布正在进行的1/2期临床研究4年数据。

AMT-130是一款一次性给药的在研基因疗法，采用AAV5载体递送人工microRNA（miRNA），旨在沉默亨廷顿蛋白基因，并减少潜在高毒性的外显子1蛋白片段产生。

AMT-130 作用机制：AAV5 载体递送人工 miRNA（miQURE），沉默 HTT 基因表达

不同于静脉给药，由于 AAV5 难以穿透血脑屏障，该疗法采用MRI 引导下立体定向对流增强输注技术，通过神经外科手术，将载体精准直接注射至疾病最先受损的脑区：纹状体（尾状核 + 壳核），病毒进入神经元后持续表达 miRNA，实现长期基因沉默效果。

AMT-130 立体定向脑内给药：MRI 引导经微导管递送至纹状体（尾状核＋壳核）

AMT-130是首款同时获得FDA突破性疗法认定和再生医学先进疗法（RMAT）认定的亨廷顿病在研疗法，同时还获得了快速通道资格。目前尚无获批疗法能够延缓亨廷顿病发病或减缓疾病进展。目前，AMT-130正在美国和欧洲开展Phase I/II临床研究。美国研究共纳入26例早期亨廷顿病患者，其中低剂量6例、高剂量10例，另有10例接受模拟手术；欧洲开放标签研究则纳入13例患者。