房秋云教授谈MICM：形态学、免疫分型、染色体、基因突变，这四项检查到底在查什么？ | 国际血液肿瘤关注月

房秋云教授：MICM实际上是四个英文单词首字母的缩写。第一个“M”代表形态学，就是患者做完骨髓穿刺后，我们在显微镜下观察骨髓细胞，看是否存在原始细胞或异常细胞，判断是急性髓系还是淋系白血病，同时计算异常细胞的比例是否达到急性白血病的诊断标准——这是最基础的第一步。

第二个“I”代表免疫分型。它是通过特殊方法将异常细胞分离出来，用仪器检测细胞表面或内部的标记物，也就是化验单上常见的CD19、CD20等指标。免疫分型是一个非常客观、精确的检测结果，不带有主观性，能够帮助我们判断异常细胞究竟是髓系还是淋系，如果是淋系的话，是B细胞来源还是T细胞来源，同时还能判断这些细胞分化到了哪个阶段，是最早期还是相对偏成熟阶段。

第三个“C”代表细胞遗传学，主要看患者的染色体情况。很多患者在发病时染色体已经出现异常，从而导致疾病的发生。我们会通过细胞遗传学检测染色体核型，看是否存在染色体易位、倒位或缺失等异常。

最后一个“M”代表分子学检测，也就是基因突变。基因突变检测有两个重要作用：第一是判断患者有没有特定的靶向药可以使用，第二是评估患者的预后。

简单来说，前两个字母（形态学和免疫分型）是为了确定“是不是白血病、是哪种类型的白血病”；后两个字母（细胞遗传学和分子学）是为了确定患者发病时的危险度分层，具有什么样的染色体和基因突变特点、有无靶向药可用、这个病好不好治。这四项检查缺一不可，只有全部完成，才能对患者的疾病做出全面诊断，从而指导后续更精准、更优化的治疗。

房秋云教授：形态学检查就是将骨髓液取出后，涂在小玻片上并进行染色，然后在100倍显微镜下观察细胞形态。我们重点观察细胞核、胞浆、细胞整体形态，以及有无颗粒、有无核仁、染色质是疏松还是致密等结构特征，以此判断细胞属于髓系还是淋系。

此外，诊断急性白血病对异常细胞的比例有明确要求，必须达到一定比例才可诊断。所以，形态学检查要看“是什么细胞”和“占多少比例”，两者缺一不可，是一项非常基础的检查。

房秋云教授：形态学检查其实是一个比较初步且带有主观性的结果，很多时候我们无法仅凭细胞形态就准确判断患者是否患有白血病或具体属于哪一类型，会遇到判断困难的情况。因此，必须借助免疫分型来辅助诊断。

免疫分型是一项非常客观的检测，能够精确检测出异常细胞的比例及特定的表型。有了表型，就如同人有了身份证，可以明确判定细胞类型，是帮助我们做出精准诊断的重要依据。

细胞遗传学主要是看染色体有无异常，其核心目的在于评估患者后续治疗的疗效。例如，存在8号和21号染色体易位的患者，通常预示治疗效果较好；而存在7号染色体缺失的患者，则提示预后属于高危，这类患者往往需要进行造血干细胞移植。所以说，染色体和基因结果确实对患者未来的预后走向和治疗策略选择起着至关重要的辅助作用。

房秋云教授：确实存在这样的趋势。尤其是60岁以上的老年急性髓系白血病患者，超过一半会合并5个甚至更多基因突变。基因突变数量越多，往往提示患者预后越差，疾病类型更偏向高危。

对于年轻患者而言，如果存在六七个基因突变，且其中包含一些不良突变，我们也会将其归入中高危类型。即便患者携带一个低危突变，但如果同时合并多个其他突变，我们也会将预后评估上调至中危。因此，基因突变的数量在危险度分层中是一个非常重要的考量因素。

房秋云教授：实际上，白血病并不是一种遗传病。很多患者会担心自己生病后孩子是否也会患病，但白血病并非遗传性疾病。它是在正常生活过程中，人体细胞遭受各种打击后，无法及时修复错误的基因编辑，这些错误逐渐累积，最终导致白血病的发生。

不过，也不能完全排除一些特殊情况。少数儿童或刚出生的婴儿患者，可能在胚胎形成时期就已经存在基因异常，从而导致出生后发生白血病。但这些异常更多是在受精卵形成过程中新出现的，并非由父母直接遗传。父母双方同时携带致病异常基因并遗传给下一代的情况极为罕见。总体而言，白血病不属于遗传病。

房秋云教授：MRD（微小残留病变）如今在急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病中都非常重要，它的全称是微小残留病，就是看患者在化疗之后体内还残留多少异常细胞。

房秋云教授：这是很多患者都会遇到的问题。从外地来就诊的患者，在当地已经做了一部分检查，我们其实也很为难，既想为患者省钱，也不想让患者再多穿一针。但我们确实遇到过一些问题。目前国家医疗系统并没有全面推行所有医院检查结果的互认，原因在于各医院之间在检测技术水平上确实存在差异。有些医院或机构可能存在一些小误差，本着对患者治疗负责的态度，我们希望拿到一份自己信得过、足够准确的结果，所以有时会建议重新检测。

另外，不同医院开展的检测项目也不尽相同。比如基因突变检测，外院可能做了100种，但我们医院可以做到400种。我们希望能看得更全面、更细致，为患者做到更精准的分型和分层，这也是原因之一。

当然，外院的检查结果也并非完全没有用处。我们会通过外院结果初步判断，比如患者已经明确是急性髓系白血病，那我们的检测方向就会按照这一方向来走，不会再做初步判断淋系还是髓系的检查，从而减少了部分重复检查。

房秋云教授：我认为MICM这个诊断模式应该不会有太大变化，因为它已经比较全面了。从形态学到免疫分型等客观检查，再到染色体和基因突变检测，覆盖了诊断所需的各个层面。如果说未来的发展，更多会体现在技术层面的革新上：检测的基因种类会更多、结果会更精准、检测深度会更深。但在检测的类型和项目上，基本上不会有太大变化。

房秋云教授：我相信每一家医院为了患者后期的治疗和康复，都会尽可能做最全面的检查，以指导后续最精准的治疗。我理解患者在入院时的顾虑，本来就贫血，还要抽那么多血和骨髓。但实际上，这些检查对患者的安全性并无威胁。看似抽了很多血，但其中很多是异常细胞，对人体并无实际用处，所以患者大可放心。

另外，我们也会对检查项目做平衡安排。如果患者近期已经做过某项检查，比如昨天刚在外院做了风湿免疫相关检测，完全可以在与主管医生沟通时主动说明，该检查可能就不需要重复做了。所以，我觉得患者与医生之间进行详细、积极的沟通非常有必要。

同时，也建议患者不要一进医院就将医护团队放在对立面，认为医生是在“多开检查”。事实并非如此。医生日常工作非常繁忙，可能无法在初期与每位患者进行非常深入的交流。因此，如果患者有任何想法或顾虑，主动向医生反映，双方商量如何花最少的钱做最全面的检查，我觉得还是很有必要的。不要一开始就把医生放在对立面，有些事情完全可以商量着来。

编辑 | 晓娟

视频 | 粘洞

审核 | 佼娇 鹏哥

审校 | 房秋云

版权声明：