世界淋巴瘤宣传日丨华氏巨球蛋白血症，罕见淋巴瘤的中国突围

淋巴瘤是我国常见恶性肿瘤之一，根据国家癌症中心《2022 年中国癌症发病和死亡报告》，当年我国淋巴瘤新发病例约8.52万例，死亡约4.16万例。作为一种较为罕见的惰性B细胞淋巴瘤，华氏巨球蛋白血症（WM）在中国的年新发病例仅500例左右。该病既往缺少我国本土诊疗数据，且临床表现隐匿，疾病整体的误诊率高达22%。近年来，随着靶向、免疫治疗的快速发展，以及本土大样本队列研究不断产出证据，WM的诊断与治疗模式正在发生巨大变革，越来越多患者有机会能够获得长期高质量的生存。

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）淋巴肿瘤诊疗中心二病区主任易树华表示，WM是一类特殊的惰性淋巴增殖性肿瘤。但由于该疾病较为罕见，很多临床医生缺少对WM的诊疗经验。过去，我国对于该疾病的诊断多参考欧美人群数据，但中国WM患者在基因突变和疾病生物学特征上和欧美人群存在明显差异，如果一味照搬国外经验，无法为我国WM患者带来高效的诊断和及时的治疗。只有建立适合国人的诊断标准、预后体系和诊疗路径，才能真正改善中国WM患者的生存现状。

据易树华介绍，中国医学科学院血液病医院淋巴瘤诊疗中心是国内WM病例最为集中的诊疗中心之一，累计系统诊治WM患者近千例，约占全国总病例数的十分之一。依托大样本临床队列，团队从诊断、基础科研、预后分层到临床治疗实现了全链条的突破。在诊断层面，团队明确了MYD88、CXCR4突变的最优检测技术，填补了我国检测参考标准空白。同时，由中心牵头建立的WM标准化筛查鉴别三步法，有效帮助各级医院临床医生提升了对于该疾病的早期识别能力。

在基础研究方面，团队揭示了中国WM患者独特的生物学特征，鉴定全新肿瘤细胞亚群，为免疫治疗在该疾病的探索提供了理论基础。同时，中心团队在国际上首次提出“寡分泌WM”的概念，修正了国际上单纯以IgM评估疗效的局限。在临床治疗创新方面，中心团队立足国内患者需求，推动了泽布替尼的WM适应症在我国的获批落地，并完成了该药在国内WM领域的随机对照研究。由中心团队提出的以泽布替尼为核心的ZID、ZBR等创新治疗方案，大大减轻了WM患者的长期用药负担。截至目前，中心仍在牵头开展初治WM的II期临床研究，持续优化适配中国患者的治疗策略。

为了推动全国WM诊疗水平的提升，2021年中心牵头成立了中国华氏巨球蛋白血症工作组，联合全国数十家医疗机构，搭建起了全国多中心协作研究平台。在多方的共同努力下，工作组成员先后执笔撰写了2016版、2022版《淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症诊断与治疗中国专家共识》，建立起国内第一套完整的WM诊疗标准，结束了WM在国内无统一规范的历史。在国际舞台上，中心深度参与第11、12届国际华氏巨球蛋白血症研讨会国际共识制定，多项研究成果在ASH年会等国际顶级学术会议口头汇报，把中国WM诊疗经验推向国际，成为国际标准的重要参考依据。

“罕见病不应该成为诊疗的孤岛，WM患者同样需要规范化的全病程管理。”易树华谈到，从过去国内的认知不足、到如今拥有本土诊断标准、循证医学证据和自主创新治疗方案，国内WM诊疗走出了一条属于中国的创新道路。未来，中国医学科学院血液病医院将继续深耕WM这一罕见淋巴瘤领域，持续优化诊断技术、为我国罕见淋巴瘤患者带来更多治愈希望。

本文版权归医悦汇所有，欢迎转发分享！

其他任何媒体如需转载或引用本网版权所有内容，须获得授权，且在醒目位置处注明 “ 转自：医悦汇 ”。