博尔诚韩晓亮博士：甲基化时代——攻克癌症

韩晓亮博士在演讲中指出，基因甲基化研究专家Adrian P. Bird, Howard Cedar和Aharon Razin曾获2013年诺贝尔医学奖提名，而基因甲基化技术已成为全球癌症早检的主流技术，也是目前覆盖癌种最多的癌症早检技术。

从左到右：Adrian P. Bird, Howard Cedar 和 Aharon Razin

基因甲基化是指基因特定序列（CpG岛）在甲基化转移酶作用下发生甲基化修饰。通过荧光定量PCR检测受检者外周血中游离基因的特定位点是否发生异常甲基化，即可判断患癌可能性。正常组织经过约5~12年演变成癌症，而临床研究发现，血液DNA甲基化检测可提前至少4年发现癌症病变。复旦大学科研团队证实，对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤，在达到临床确诊金标准之前，微量肿瘤甲基化信号就已存在于血液循环中，可被无创检测。

韩晓亮博士特别强调，基因甲基化检测癌症远比传统肿瘤标志物更灵敏、更早期，甚至能比影像学和内镜检测出更早期的癌症，且检测方便、副作用小。

国家癌症中心基于肿瘤登记及随访监测发布的最新数据显示：2024年中国恶性肿瘤新发病例515.06万（男性267.20万，女性247.86万），2024年中国恶性肿瘤死亡病例258.22万（男性164.05万，女性94.17万），结直肠癌、肝癌、胃癌、食管癌等消化系统癌症是我国发病和死亡“双高”癌种。

更令人担忧的是，我国癌症平均五年生存率2026年为43.7%，低于发达国家。消化和呼吸系统癌症生存率仅为31.0%，比癌症平均生存率低12%。原因在于缺乏有效的早筛早检——80%的癌症患者确诊时已为中晚期。

在癌症最佳早诊/治疗时期，根治性手术费用仅几万元，预后生活质量好；而到了晚期，治疗费用高达数十万元，预后极差。

传统肿瘤筛查方法为何导致癌症生存率低？韩晓亮博士总结了四大痛点：

不灵敏——对早期癌症不灵敏；

不经济——成本太高；

不方便——无法多癌联检；

不依从——有创有害，患者不愿接受。

而基因甲基化技术恰恰破解了这些难题。

韩晓亮博士回顾了博尔诚引领中国基因甲基化产业的完整历程。2015年，博尔诚“Septin9基因甲基化检测试剂盒（PCR荧光探针法）”获得国家药监局医疗器械注册证（国械注准20153401481），标志着中国首个基因甲基化产品正式上市。

此后，博尔诚陆续推出胃癌检测产品思博卫®（2020年获批）、食管癌检测产品思博士®（2024年获批）、肝癌检测产品思博甘®（2026年1月获批）。至此，博尔诚成为国内唯一实现四大高发消化系统癌症（结直肠癌、胃癌、食管癌、肝癌）血液基因甲基化早诊全面布局的企业。

截至2026年8月，国内基因甲基化上市产品已达55款，覆盖十多种癌症。从癌种分布看，结直肠癌以20个注册证遥遥领先，宫颈癌和尿路上皮癌/膀胱癌各7个，肺癌和肝癌各5个，食管癌4个，胃癌3个。2026年，基因甲基化检测被纳入国家医保局《检验类医疗服务价格项目立项指南》，标志着这一技术的临床价值获得国家官方认可。

韩晓亮博士重点介绍了博尔诚在技术创新上的重大突破——甲基化熵（Methylation Entropy） 。甲基化熵用于评估甲基化的紊乱程度，紊乱程度越高，甲基化熵值就越高。

2026年，博尔诚联合北京大学肿瘤医院、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心），在转化医学领域权威期刊《Journal of Translational Medicine》发表重磅研究成果。该研究首次将“甲基化熵”这一创新模态引入癌症NGS检测与分析领域。

韩晓亮博士介绍，博尔诚构建了ADAM多模态分析体系：A（全面覆盖/广积）、D（深度测序/深挖）、A（精准算法）、M（多维分析——甲基化+熵+片段化）。通过整合cfDNA甲基化、染色体片段化、甲基化熵特征，经由多模态AI模型深度整合，实现泛癌种早期预测。

研究数据显示，在覆盖肺癌、肠癌、胃癌、肝癌、食管癌、甲状腺癌、卵巢癌7种癌症的测试中，该体系综合检测AUC达0.979，灵敏度与特异性均为93.4%，肿瘤组织溯源准确率达92.3% 。

韩晓亮博士强调，NGS和qPCR双技术平台的结合是攻克癌症的有力手段——性价比高、依从性好、可及性强。

韩晓亮博士将癌症防控进程划分为四个阶段：早癌增多、晚癌减少、消灭晚癌、消灭早癌。当前，该领域正处于从第一阶段向第二阶段过渡的关键时期。

韩晓亮博士提出，攻克癌症 = 早筛早诊 + 综合治疗。甲基化技术可赋能防、筛、诊、治、康全生命周期——从健康评估、随机筛查、早期诊断，到预后判断、疗效评估、微小残留检测、指导用药、复发监测、伴随诊断，覆盖癌症防治的每一个环节。

在产品布局上，博尔诚已形成完整的甲基化qPCR产品系列（肠癌、胃癌、食管癌、肝癌、肺癌、尿路上皮癌、宫颈癌、卵巢癌、甲状腺癌、子宫内膜癌、乳腺癌、胰腺癌乃至衰老检测等），并同步推进甲基化多模态NGS多癌早检平台。