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数据库华大智造赵桂丽博士：临床多场景测序自动化，让精准医疗走向“样本进、报告出”的端到端解决方案
导语
2026年8月21日至22日，第三届甲基化技术创新与应用发展论坛暨第四届伴随诊断（CDx）与液体活检合作峰会在苏州狮山国际会议中心举行。本次论坛由中国医疗器械行业协会体外诊断分会指导，汇聚了众多临床专家、高校PI及企业技术负责人，围绕甲基化技术创新、临床痛点与产业落地展开深度研讨。
华大智造GLI智惠实验室副总监赵桂丽博士受邀出席，并发表了题为《临床多场景测序自动化解决方案》的主题演讲。她指出，测序自动化是甲基化检测等分子诊断技术大规模临床产业化的关键底座。
一
临床测序本地化，浪潮已至
全球NGS市场正处在高速增长通道——2025年全球NGS市场规模已达113亿美元，预计2033年将增长至423亿美元，年复合增长率达18%。
在这一市场扩容的背后，政策驱动是最关键的变量。赵桂丽博士着重分析了三大政策动向：
第一，“样本不出院、数据不出院”的监管要求正加速落地。 各地陆续出台规范样本外送的政策文件，推动检测能力向院内回流。
第二，医保控费与基层医疗建设同步推进。 2026年，国家医保局发布《病理类医疗服务价格项目立项指南（试行）》，将“高通量测序法检测费（病理样本）”作为独立价格项目明确列出；青海、重庆等地已将NGS项目纳入医保乙类报销。
第三，院内检测的就医体验提升需求日益迫切——减少样本外送带来的费用与时间成本，正成为患者和医院的共同诉求。
政策端正在形成一股强大的“推力”，将临床测序检测从“可选项”推向“必选项”，而集成化、智能化、国产化替代正在同步加速。
二
临床检测实验室的三大痛点
尽管市场前景广阔、政策导向明确，但当前临床检测实验室在承接测序本地化落地的过程中，仍面临三大核心痛点：
痛点一：湿实验流程冗长。 传统测序方案需要6台以上设备、50~80㎡的多分区实验室，且手工操作与自动化环节混杂，流程未能贯穿始终，操作复杂、效率低下。
痛点二：干实验解读困难。 生信分析高度依赖专业人员，人力投入成本高，且部分外送检测存在合规风险，进一步挤占医院本就紧张的资源。
痛点三：空间受限叠加政策倒逼。 医院“寸土寸金”，传统50~80㎡的实验室方案难以落地；而“样本不出院”的要求又倒逼检测必须在院内快速完成周转。
赵桂丽博士表示，正是基于对这三大痛点的深刻洞察，华大智造提出了两大核心破局方向—— “小型化、模块化、智能化”与“一体化全流程” 。
三
小型化•模块化•智能化——更灵活扩展
华大智造在“小型化、模块化、智能化”方向上的探索与实践。
赵桂丽博士介绍，产品正从小型化向模块自由组合、智能化方向跃迁，这极大地拓展了临床应用、分子检测和多组学应用场景。华大智造推出的通用液体处理工作站PrepALL，在仅0.7㎡的空间内即可容纳16+25个SBS板位，可摆放最多192孔管类载架，兼容至多4个带电模块。
在智能化层面，该工作站搭载了AI位置侦测与全流程数字监控系统，支持液面探测及追随（pLLD、cLLD）、防滴落控制、自动位置精调等功能。“更少的代价获得更高的精度”，该系统可自动识别台面及堆栈耗材摆放，大幅降低人为因素导致的成本风险，同时支持全流程视频监控与信息追溯。
此外，该平台采用开放的API接口，开放至单轴单步等级，更容易整合及被整合，为构建标准化、智能化的液体处理生态奠定了基础。
四
一体化智能化——从“样本进”到“报告出”的闭环
赵桂丽博士指出，自动化解决方案正从单一环节自动化向一体集成、智能调度的方向转变，集成提取、建库、测序、AI分析及报告等功能，实现 “样本进，报告出” 的闭环。
围绕这一趋势，赵桂丽博士重点介绍了华大智造的两款核心产品。
1. GenSIRO-48：本地化一体化文库构建解决方案
GenSIRO-48是一款集核酸提取+文库制备功能于一体的测序样本制备一体机。用“四大价值”可概括其核心优势：
标准化：全程自动化，减少95%手工操作步骤，信息可追溯；
高效率：占地面积减少80%，支持夜间无人值守、24小时运行；
高兼容：可支持肿瘤、病原微生物、生育健康等多类应用，支持常见标本类型及耗材，支持OEM定制；
全流程：从原始管上样到文库输出，仅需2步手工操作。
在数据层面，赵桂丽博士展示了GenSIRO-48在生殖健康与感染防控两大领域8项应用方案的全流程自动化建库验证成果——累计完成860例样本测试，准确性、重复性、一次建库成功率、下机质控合格率等核心指标全面达标。
2. AIO（All-In-One）：建库测序全流程贯通的一体化极速方案
AIO则将一体化推向了更高维度——一台设备，集成建库、测序、分析三大功能，全流程贯通。赵桂丽博士用几个关键数字勾勒了AIO的独特价值：
占地<2平方米，可轻松放入临床实验室；
每批次4、8或16个样本，适配不同通量需求；
约10分钟手动上样，之后全自动化运行；
SE100约5小时、PE150约20小时的周转时间（DNB到报告）。
赵桂丽博士特别强调，AIO基于华大智造成熟的DNBSEQ自发光测序技术，已获得NMPA/CE-IVD完善资质。而平台的进化并未止步——AI加速闪速测序已将单端100bp压缩至3小时、双端150bp快速至12小时；未来50M甚至100M芯片的升级将进一步拓展通量边界。
在应用层面，赵桂丽博士分享了两个典型案例：血型分型覆盖HLA、HPA、红细胞等44种血型系统，已在AIO上完成全验证，每批次24/48个样本、约30小时周转时间，内置E25计算模块的自动分析软件无需生信支持，已部署超过9家终端；肿瘤基因检测兼容FFPE样本，DNA+RNA共建库，NMPA批准的8基因panel已完成联合开发及全流程验证。
五
长短读长全覆盖：PrepALL自动化建库方案
华大智造基于PrepALL平台推出了长短读长兼容的全流程自动建库方案。其中，PrepALL（PreLPS-P8G） 支持1-24/48样本的灵活中小通量，具备柔性建库、长片段完整性好、建库定量一体化、文库直接测序等特点。
赵桂丽博士展示了CycloneSEQ G100-ER平台上自动化与手工建库的对比数据：
“所有测序指标均合格，N50、长度平均值和拆分CV值等核心指标与手工建库无显著差异，拆分CV值甚至优于手工。”赵桂丽博士指出。使用微生物组装软件MGA对E.coli gDNA测序数据进行分析的结果——PrepALL与手工建库数据表现一致，Contig N50值与组装总长基本一致，组装完整性>99%、污染率较低，证明组合方案可得到低污染、高质量的全基因组数据。
结语
临床测序检测的自动化不是锦上添花，而是大规模临床产业化的必由之路。从GenSIRO-48的本地化一体化文库构建，到AIO的建库测序分析全流程贯通，再到PrepALL长短读长全覆盖的自动化建方案，华大智造正以 “小型化、模块化、智能化、一体化” 为方向，持续为临床实验室提供从样本到报告的端到端解决方案。
正如赵桂丽博士所言——“智慧移液，人人可及”。随着政策红利的持续释放、技术成本的不断下降以及AI赋能下的精准解读能力提升，测序仪正加速从大型科研中心下沉至疾控、医院及基层医疗机构。而华大智造的全链条自动化解决方案，正为这一“下沉”铺设坚实的技术底座。
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