惠岩教授：同样是急性髓系白血病，为什么有人能用靶向药，有人只能化疗？ | 国际血液肿瘤关注月

发布时间：2026-09-20来源：医悦汇

编者按

在很多人看来，既然都是“白血病”，打化疗不就行了？为什么要花那么多钱做基因检测？为什么要等基因报告出来才能定方案？等待的每一天都像在煎熬。惠岩教授的回答很直接：因为同样是急性髓系白血病，不同基因突变的患者，走的完全是不同的路。没有基因检测，就不知道患者手里拿的是哪把锁，更不知道钥匙该配哪一把。

在世界白血病日全国科普月活动上，【医悦汇】科普ONCO栏目邀请到中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）惠岩教授，把基因检测为什么非做不可、不同基因型各走哪条路讲得清清楚楚，让患者明白，精准诊断不是“多此一举”，而是精准治疗的第一步。

医悦汇：很多患者确诊急性髓系白血病后，医生会建议做基因检测。为什么治疗前一定要知道“基因长什么样”？基因检测结果如何影响后续的治疗选择？

惠岩教授：以急性髓系白血病为例，它虽然统称为一个疾病，但实际上包含了各种各样的基因突变。随着基因检测技术的进一步发展，过去我们只能通过显微镜判断分型，而现在可以通过基因检测进一步区分患者究竟合并了什么样的基因突变，从而对患者进行更精细的分类。

目前已有多种靶向药物针对不同的基因突变，只有前期完成精准诊断，后期才能为患者选择适合他的“那把锁的钥匙”。例如，FLT3突变的患者可以选择吉瑞替尼；IDH1突变的患者可用艾伏尼布，IDH2突变的患者可用恩西地平；而Menin抑制剂虽然尚未上市，但对于NPM1突变及MLL重排的患者，未来也会有相应的靶向药物可供选择。因此，只有建立精准的诊断，才能为患者选择更有效、更能改善生存的治疗药物。

医悦汇：您的一些研究都聚焦于CEBPA基因双突变这个特殊的AML亚型。请您为患者介绍一下，CEBPA双突变型白血病有什么样的“个性”？这类患者目前的治疗策略有什么独到之处？

惠岩教授：CEBPA确实是一个独特的亚型。在过去，CEBPA双突变即可诊断为一个独立的亚型；而在最新的WHO分类及NCCN指南中，已更新为强调CEBPA bZIP in-frame突变这一特定人群。

这类患者具有独特的临床特征。一方面，它属于预后良好组，患者在接受治疗后整体预后优于其他类型。但另一方面，这部分患者仍面临接近半数会出现复发的问题。不过，复发后再接受化疗时，多数患者仍能够再次达到缓解；而在复发后达到缓解的阶段，我们通常会建议这部分患者接受异基因造血干细胞移植。此外，研究也发现，CEBPA突变的患者需要接受强化疗，才能获得相对较好的长期生存。

医悦汇：在靶向药物飞速发展的今天，您的研究中反复提到一个“经典”的药物——高三尖杉酯碱。这个药物本身并不算新，但它为什么在精准治疗时代依然值得深入研究？

惠岩教授：高三尖杉酯碱确实是我国具有自主特色的一个药物。在我们过去的研究中发现，在治疗急性髓系白血病患者时，加入高三尖杉酯碱后能够显著改善患者的预后。

在机制探索方面，我们发现高三尖杉酯碱可以抑制CEBPA蛋白的产生，尤其是在CEBPA突变的患者中。此外，国内其他团队的研究也证实，高三尖杉酯碱在促进白血病细胞分化等方面同样具有作用。因此，无论从临床疗效还是作用机制来看，高三尖杉酯碱虽然是一个“老药”，但在当前精准治疗时代，仍然能够有效提升患者的预后。