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数据库鹍远生物王辉博士：血液多基因甲基化检测，从技术突破到肿瘤精准防控的产业落地
导语
2026年8月21日至22日，第三届甲基化技术创新与应用发展论坛暨第四届伴随诊断（CDx）与液体活检合作峰会在苏州狮山国际会议中心举行。本次论坛由中国医疗器械行业协会体外诊断分会指导，汇聚了众多临床专家、高校PI及企业技术负责人，围绕甲基化技术创新、临床痛点和产业落地展开深度研讨。鹍远生物产品开发总监王辉博士应邀出席，并发表了题为《血液多基因甲基化检测在肿瘤精准防控中的应用》的主题演讲，分享了鹍远生物在血液甲基化早筛领域的产业落地实践。
一
中国癌症防控的紧迫挑战
根据国家癌症中心发布的《2024年全国癌症报告》，2024年中国癌症新发病例预计达515万例，较2022年的估计数增加约6.8%；死亡病例达258万例，世标死亡率为90.90/10万。这意味着每分钟约有10人新确诊癌症，约5人死于癌症。
王辉博士指出，这一增长主要由人口老龄化驱动——癌症风险随年龄上升，60岁以上人口基数的扩大直接推高了绝对病例数。更值得关注的是，肺癌和消化系统癌症（肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌）合计占全部死亡病例约70%。消化系统癌症的高发与高致死率，使其成为肿瘤精准防控的重中之重。
这一组数据让我们深刻意识到：癌症早筛已经不是“要不要做”的问题，而是“怎么做、怎么做得好”的问题。
二
甲基化技术：肿瘤早筛的“黄金赛道”
为什么甲基化检测能在众多液体活检技术中脱颖而出？王辉博士从技术原理层面给出了清晰的解释。
DNA甲基化作为重要的表观遗传修饰，在肿瘤发生的极早期就会出现稳定、特异且可逆的改变。与基因突变检测相比，甲基化异常信号在癌症早期即可被检测到，且信号丰度更高、组织溯源能力更强。鹍远生物自2014年成立以来，始终专注于DNA甲基化检测技术的创新与产品转化。2007年，鹍远生物联合创始人张鹍教授与高远教授完成了世界首次全基因组甲基化靶向测序；2013年，张鹍教授首次发现癌症患者血液中存在微量甲基化信号异常并可进行组织溯源。此后，鹍远生物首创了高通量甲基化靶向测序技术并不断迭代。从Nature Biotechnology到Nature Genetics，从Gastroenterology到JAMA Oncology，鹍远生物在甲基化领域持续产出高水平研究成果。
正是这种“从基础研究到技术发明再到临床转化”的完整闭环，构成了鹍远生物在甲基化检测领域的核心竞争力。
三
产品管线：从单癌种到多癌种的全周期覆盖
王辉博士重点介绍了鹍远生物的核心产品管线，展示了血液多基因甲基化检测从早诊到复发监测的全病程管理能力。
常艾克®（ColonAiQ®）——结直肠癌早诊与复发监测。这是鹍远生物最先实现产业化的拳头产品。鹍远生物联合复旦大学附属中山医院、复旦大学附属肿瘤医院等多家顶尖医疗机构开展的多中心研究成果发表于国际权威期刊《Gastroenterology》，结果显示常艾克®对结直肠癌检测的灵敏度和特异性分别为86%和92%，显著优于FIT、CEA和SEPT9等传统检测技术。更令人振奋的是，发表在《JAMA Oncology》上的研究证实，ctDNA甲基化检测能够比影像学确诊提早3.3个月发现结直肠癌患者术后复发风险——术后4周内阳性人群的复发风险是阴性人群的17.5倍。这意味着常艾克®不仅是早工具，更是术后管理的“预警雷达”。
甘艾克®（HepaAiQ®）——肝癌早期诊断。王辉博士介绍，鹍远生物联合复旦大学附属中山医院樊嘉院士、周俭教授团队等开展的多中心研究发表于《Clinical and Translational Medicine》（IF 10.6）。该研究证实甘艾克®在早期肝细胞癌的检出性能显著优于AFP、DCP、AFP-L3等现有血清学标志物。在此基础上开发的GAMAD多维度肝癌早诊模型，对BCLC 0-A期早期肝细胞癌的检出敏感性达到83.9%，在与国际公认的GALAD模型头对头比较中全面胜出。
GutSeer®——消化系统多癌早检。在樊嘉院士指导下，复旦大学附属中山医院周俭教授团队与鹍远生物联合开展的研究发表于国际权威期刊《Molecular Cancer》。该研究首次基于高通量测序平台，通过创新设计的小型靶向甲基化测序Panel，精准捕获血浆游离DNA的甲基化特征和片段组学特征，构建出融合深度神经网络架构的多模态人工智能模型。在首个针对消化系统癌症的前瞻性队列研究（GUIDE）中，GutSeer®在验证集的总体灵敏度达82.8%，特异性达95.8%，组织溯源准确性达82.4%。这意味着仅凭一管血，就能同时对结直肠癌、胃癌、食管癌、肝癌和胰腺癌五种高发消化道癌症进行早期检测与组织溯源。
王辉博士特别强调，鹍远生物的产品管线已覆盖泛癌种、肺癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食管癌、胰腺癌、甲状腺癌、乳腺癌等高发癌种。从单癌种到多癌种，从早诊到复发监测，鹍远生物正在构建肿瘤全周期精准防控的完整解决方案。
四
真实世界证据：从实验室到应用终端的产业化之路
王辉博士指出，技术突破只是第一步，真正的挑战在于如何将技术转化为可及、可负担、可推广的临床产品。
在这方面，鹍远生物积累了宝贵的大样本真实世界数据。GutSeer®的GUIDE前瞻性队列是全球首个消化系统癌症前瞻性队列研究，入组规模达3,386人。在扬州，鹍远生物与当地政府合作开展了为期三年的结直肠癌免费筛查民生工程，累计完成约20万居民的筛查，成功构建了可复制、可推广的“扬州模式”。
在产业化基础设施方面，鹍远生物已建成扬州产业化基地，拥有1,000万人份以上的试剂盒年产能和1,000台以上的仪器设备年产能，远期年产值预计达50亿元。2026年，鹍远生物的肝癌早筛基因检测试剂入选国家药监局首批优先审批名单；常艾克®已获得中国NMPA三类医疗器械注册证、欧盟CE认证及新加坡、泰国、马来西亚等多国注册批准。
同时，鹍远生物正在深度参与三项国家科技重大专项课题——涵盖肠癌筛查、肝癌技术开发和肝癌应用推广——且均是各自课题中唯一的液体活检技术企业。在国家科技重大专项《数智赋能肝癌全周期精准防治技术集成与推广应用》中，鹍远生物承担了“肝癌多模态智能精准诊断与动态监测体系构建”子课题，将依托大规模DNA甲基化检测技术及融合深度神经网络的多模态人工智能模型，构建全周期的肝癌早期发现与动态监测方案。
结语
在演讲的最后，王辉博士指出，甲基化技术正在从“技术验证”阶段迈向“大规模临床应用”阶段。当前甲基化检测技术正不断向高灵敏度、低成本、自动化方向发展。未来十年，甲基化技术的应用场景将从肿瘤早筛进一步拓展至复发监测、伴随诊断乃至健康人群的常规体检。鹍远生物正在积极探索“筛查+保险+健康管理”的创新服务模式。
在肿瘤精准防控这条路上，甲基化技术正迎来它的黄金时代。
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