FDA批准首个黏多糖贮积症的基因疗法

发布时间：2026-09-20来源：药事纵横

美国食品药品监督管理局今日批准Fayuvi（rebisufligene etisparvovec-hopf），这是首个用于治疗ⅢA型黏多糖贮积症（MPS IIIA，又称A型桑菲利波综合征）儿科患者的药物。MPS IIIA是一种罕见的遗传性疾病，会进行性地损害大脑和神经系统，导致患儿随着时间的推移逐渐丧失认知、语言及其他发育能力。在此之前，治疗仅限于管理症状，尚无FDA批准的疗法旨在改变疾病的潜在进程。

“特朗普政府致力于为最紧迫、最未满足需求的患者带来安全有效的治疗。Fayuvi的获批对于患有MPS IIIA的儿童及其家庭而言是一个历史性时刻，迄今为止，该疾病尚无获批的疗法来改变其破坏性的病程，”FDA代理专员Kyle Diamantas法学博士表示。“基因疗法为像A型桑菲利波综合征这样的罕见病带来了巨大希望，这一里程碑反映了FDA采取行动的承诺。”

Fayuvi是一种一次性、静脉输注（直接注入静脉）的基因疗法，它使用一种经过修饰的非传染性病毒——腺相关病毒血清型9（AAV9），将一份功能正常的SGSH基因递送至患者细胞内。这使得人体细胞能够产生磺酰胺酶——即MPS IIIA中缺失或不足的酶——从而使硫酸乙酰肝素能在溶酶体中被正常分解，并减少其在全身和大脑中的有害积累。

“对于患有A型桑菲利波综合征的家庭来说，这种疾病的轨迹令人心碎——最初几年发育正常的儿童却面临着无情的退行性病变，且没有获批的疗法可以延缓这一进程。父母和临床医生等待一个治疗选择已经太久了，”生物制品评价与研究中心主任Karim Mikhail药学学士、理学硕士表示。“今天Fayuvi的获批是向前迈出的有意义的一步——不仅是为了这些孩子及其家庭，也是为了兑现基因疗法解决那些对安全有效治疗需求最为迫切的罕见破坏性疾病的承诺。”

Fayuvi的安全性和有效性在一项开放标签、单臂、多中心的临床研究中进行了评估，研究对象为MPS IIIA儿科患者。该研究测量了2至5岁患者的认知评分平均变化。与未经治疗的历史对照组相比，接受Fayuvi治疗的患者维持或改善了认知功能——这与该关键发育窗口期内预期的平台期和下降的自然病程形成了有意义的偏离。

“通过单次静脉给药实现有意义的神经发育获益，代表了一项重大的科学里程碑——证明了系统性AAV9介导的基因递送能够在儿科患者中达到治疗相关水平的中枢神经系统浓度。此次获批强调了OTP和FDA在基因治疗领域持续进步的过程中，应用严格证据标准的承诺，”治疗产品办公室代理副主任Megha Kaushal医学博士、理学硕士表示。

Fayuvi的安全性在多项临床研究中接受了单次静脉输注的儿科患者中进行了评估。超过5%的患者报告的最常见不良反应为肝酶（AST）升高、恶心和呕吐、发热、食欲减退、白细胞和血小板计数降低以及淀粉酶升高。重要的安全警告包括血栓性微血管病（TMA）的风险。与其他基于AAV的基因疗法一样，存在插入的遗传物质可能整合到基因组中并潜在地导致肿瘤发展的长期风险。

Fayuvi需在具备处理输液反应能力的医疗机构内给药。所有患者均从输注前一天开始接受皮质类固醇治疗，并持续至少八周。

Fayuvi曾获得孤儿药资格、快速通道资格和突破性疗法认定。FDA将Fayuvi的批准授予了Ultragenyx Pharmaceutical公司。

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