Science：首次完整公布！西湖大学团队看清小鼠基因组全部染色体

发布时间：2026-09-14来源：iNature

小鼠Y染色体对雄性生殖至关重要，然而GRCm39参考基因组包含25个缺口，尤其是在重复和复杂区域。

2026年9月10日，西湖大学俞晓春团队在

Science

在线发表题为

The complete telomere-to-telomere sequence of a mouse Y chromosome

的研究论文。该研究首次完成了C57BL/6小鼠Y染色体的T2T组装（mT2T-Y）。

该组装全长95.21 Mb，填补了GRCm39-Y中全部25个缺口，纠正了6处倒位错误，新增8.70 Mb此前未组装序列，并注释出142个此前未被识别的基因。

研究还揭示了Y染色体特有的卫星阵列、X-Y同源基因的剂量补偿机制，以及PAR的精细结构，最终与已有的T2T-mhaESC组装整合，形成了完整的C57BL/6小鼠T2T参考基因组（T2T-mhaESC+Y）。

与小鼠常染色体和X染色体不同，小鼠Y染色体为亚中着丝粒染色体，同时包含基因编码区和非编码调控元件，其中许多在现有参考基因组（GRCm39）中仍未被表征。Y染色体上持续存在大量序列缺口，尤其是在短臂和长臂的拟常染色体区（PAR）。尽管长读长测序技术推进了Y染色体组装，但现有参考序列仍不完整，这限制了对小鼠Y染色体功能的分析。

机理模式图（图源自

Science

）

在此，研究人员从一个包含亲本基因组的C57BL/6小鼠中组装了一条端粒到端粒的Y染色体（mT2T Y），长度为95.21 Mb。该组装填补了所有缺口，纠正了结构错误，并为参考基因组增加了超过8.70 Mb的先前未组装序列。注释了142个先前未鉴定的基因，鉴定了Y特异性卫星阵列，并绘制了拟常染色体区（PAR）中的同源重组位点。

对X-Y同源基因表达的分析揭示了一种Y染色体剂量补偿机制。通过将mT2T Y与T2T mhaESC相结合，完成了所有C57BL/6染色体的T2T组装，命名为T2T mhaESC+Y，提供了一个完整的C57BL/6参考基因组。

参考消息：https://www.science.org/doi/10.1126/science.aea2249

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