FDA今日批准突破性基因疗法

美国FDA今日宣布，



批准Ultragenyx Pharmaceutical公司开发的基因疗法


Fayuvi




（rebisufligene etisparvovec）上市。新闻稿指出，这是首款FDA批准用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA）儿童患者的疗法。



MPS IIIA又称Sanfilippo综合征A型，是一种罕见遗传性疾病，会进行性损害大脑和神经系统，导致患儿随着时间推移逐渐丧失认知、语言及其他发育能力。在此之前，治疗仅限于症状管理，尚无获得FDA批准、旨在改变疾病自然进程的疗法。

Fayuvi是一款一次性静脉输注基因疗法，利用经过改造、不具有感染性的9型


腺相关病毒




（AAV9）载体，将功能正常的



SGSH


基因拷贝递送至患者细胞中。



这使患者体内细胞能够产生磺酰胺酶（sulfamidase），从而使硫酸乙酰肝素能够在溶酶体中被正常降解，并减少其在全身和大脑中的有害蓄积。Fayuvi曾获得FDA授予的


孤儿药资格




、快速通道资格和突破性疗法认定。

Fayuvi的安全性和有效性在一项开放标签、单臂、多中心临床研究中进行了评估，研究对象为MPS IIIA儿童患者。2026年公布的数据显示，患者接受Fayuvi治疗后的最长随访时间已超过8年。


在疗效分析集中，超过80%的患者脑脊液硫酸乙酰肝素水平降低至少50%；与此同时，与自然史队列中患者相比，接受治疗的患者的发育能力持续改善或保持稳定。

Fayuvi的安全性在临床研究中接受单次静脉输注的儿童患者中进行了评估。超过5%的患者报告的最常见不良反应包括天冬氨酸氨基转移酶（AST）升高、恶心和呕吐、发热、食欲下降、白细胞和血小板计数下降以及淀粉酶升高。重要安全性警告包括血栓性微血管病（


TMA




）风险。