基因位点识别高风险，肺癌易感基因大数据模型成果发布

肺癌是我国发病率、死亡率最高的恶性肿瘤。现阶段肺癌筛查体系多依托年龄、吸烟史结合低剂量螺旋 CT 开展，在遗传易感人群的研究层面存在一定局限；同时，海外已报道的多基因风险评分模型基于国外人群遗传背景构建，直接引入国内人群研究易出现预测偏差。近日，苏州维基基因科技有限公司发布本土人群肺癌易感基因风险预测科研大数据模型，该模型依托本土人群多源研究数据集搭建，为肺癌遗传易感风险分层的相关研究工作提供新的分析工具。

模型在研究队列中采用 10 折交叉验证完成内部验证，内部验证 AUC 为 0.78；独立外部研究队列验证 AUC 可达 0.75；Hosmer–Lemeshow 检验 P＞0.05，提示在该研究队列内模型校准表现良好，Brier 评分为 0.045。决策曲线分析结果显示，在 2%~10% 阈值概率区间内，该模型在队列研究中的净获益指标相较于仅纳入年龄、吸烟史的传统风险研究模型有提升；NRI、IDI 指标提示，相较于传统研究模型，该模型在研究数据集上呈现出净分类改善与鉴别改善趋势；在不吸烟女性肺腺癌亚研究队列中 AUC 仍可维持 0.7 以上，有望在科研层面辅助探索该类人群的遗传易感特征。

该模型遵循标准化科研建模流程，整合胚系基因分型、NGS 测序、流行病学暴露信息、肺部基础疾病史、影像随访等多源异构研究数据，严格依照 FAIR 原则开展数据治理。研究团队通过 GWAS 分析、精细定位、功能注释筛选候选易感位点，结合 LASSO、XGBoost、贝叶斯 PRS 算法优化位点权重，引入遗传 - 环境交互效应构建风险评分体系；采用 10 折交叉验证、独立多中心外部研究队列验证的方式开展效能评价，选用 AUC、DCA、Brier 评分作为队列评价指标，并搭配 SHAP 可解释性框架，输出研究人群个体化肺癌遗传易感风险分值，划分低、中、高、极高危四层研究风险等级。

在公共卫生研究场景下，模型可支撑四大研究方向：（1）人群前置遗传易感风险分层研究，辅助探索不吸烟个体的遗传易感特征，为差异化 LDCT 随访研究方案设计提供数据参考；（2）肺结节人群遗传风险特征研究，结合遗传评分与影像特征，开展结节远期恶变风险的队列分析研究；（3）肺癌家系遗传特征支撑，量化家系成员遗传易感负荷，为家系高危人群定向筛查的科研设计提供参考；（4）区域公共卫生研究支撑：沉淀本土人群遗传基线研究数据，为区域肺癌防控策略相关研究提供数据与理论支撑。

合作模式开放

本模型支持多种形式科研技术合作： （1）模型算法授权、本地化部署、API 接口对接（科研用途）； （2）联合临床研究、多中心研究队列共建； （3）联合开发配套科研检测 Panel、标准化科研解读体系、科研人员培训； （4）科研课题合作、数据联合分析、学术成果联合发表。

团队以统计学严谨性、本土人群科研数据基础为核心原则，推动多基因风险评分技术在本土化肿瘤防控科研场景落地，助力基因组大数据技术服务于肿瘤一级预防相关研究。（苏州维基基因科技有限公司商务合作联系方式：15295531246，联系人：林经理）