病例分享 | 以腹痛、腹水为首发表现的遗传性血管性水肿2例

本组2例HAE-1型患者均以反复腹痛、腹水或皮肤水肿为首发表现，诊断延误时间分别长达3年和28年，具有重要的临床警示意义。

病例1为54岁男性，以反复腹痛、一过性腹水为核心表现，先后被误诊为肠易激综合征、结核性腹膜炎，最终依靠补体C4、C1酯酶抑制物（C1-INH）浓度和功能检测确诊。该患者初始选择二线预防药物达那唑进行长期预防，虽能控制水肿发作，但用药仅1个月即发生严重药物性肝损伤。随后患者及时更换为一线预防药物拉那利尤单抗预防治疗，随访13个月实现临床“零”发作。该病例展示了拉那利尤单抗用于HAE长期预防治疗的临床实践。拉那利尤单抗作为HAE一线长期预防药物，相比传统药物达那唑具有水肿发作控制更好、安全性更高等优势，是帮助患者实现“零”发作目标的重要选择^[1]。

反观病例2的58岁女性患者，受经济条件与药物不良反应顾虑影响，始终未接受规范化长期预防治疗（LTP）。因对疾病发病机制认知不足，急性发作期反复使用糖皮质激素联合抗组胺药对症干预，HAE属于缓激肽介导的血管性水肿，并非肥大细胞活化驱动，抗组胺药物、糖皮质激素对本病缺乏确切治疗效果，无法阻断水肿病理进程^[1]。故而该患者病情持续反复，发作频率进展至每月1-2次，还偶发咽部肿胀感，存在不可预测的喉头水肿、气道梗阻甚至窒息的致命风险，需要引起重视。HAE急性发作具有不可预知的特点，即便从未出现喉头水肿，也不能放松警惕。临床需建立长期规范化随访机制，持续开展疾病宣教，充分告知未行预防治疗的致命风险，并结合患者个体情况尽早启动长期预防治疗。同时在随访过程中，积累更多真实世界数据，为后续完善HAE疗效评估体系提供临床依据。

HAE是一个罕见病，但‘罕见’并不意味着临床中不会遇到，邵逸夫医院肠病中心目前就有62例来院确诊的HAE患者。消化科医生着重关注那些以反复不明原因腹痛为主诉的患者，睁大眼睛，看看患者是否有过皮肤水肿史/腹痛发作时影像学检查是否提示肠壁增厚或水肿或腹水/既往是否有（剧烈）腹痛史且2-5天自行缓解/既往是否有过喉头水肿或呼吸道水肿史/家族成员是否有过反复腹痛或皮肤水肿史，寻找蛛丝马迹，不要漏诊一个HAE。

1. 支玉香徐迎阳刘爽等.中国遗传性血管性水肿诊断与治疗专家共识(2024版)].中华临床免疫和变态反应杂志.2025.19(01):1-10.