行业观察

Nat Commun:同一条染色体缺失,为何有人重病有人无恙?答案藏在另一半基因组里

神经发育障碍的遗传学研究中,一个令人困惑的现象长期存在:携带完全相同致病性基因变异的不同个体,临床表现却可能天差地别。以16p12.1缺失为例,这是已知与神经发育障碍相关的最常见拷贝数变异之一,在普通人群中的发生率约为每2500人中1例,而在发育迟缓患儿群体中检出率可升高近10倍。有趣的是,携带这一缺失的个体中,有人出现严重的智力障碍、发育迟缓或癫痫发作,有人则仅表现出较轻微的抑郁、焦虑等精神行为

发布时间:2026-05-20来源:生物谷
Cell:大蒜竟是天然昆虫"避孕药"!阻断蚊子交配产卵,环保驱虫迎来零化学新突破

夏天被蚊子叮咬的烦恼几乎人人都有,登革热、寨卡、黄热病等蚊媒疾病更是每年威胁着全球数亿人的健康。传统化学驱虫剂不仅容易让蚊虫产生耐药性,还可能带来环境和健康风险,而科学家们最近从我们餐桌上最常见的大蒜中,找到了一种全新的环保驱虫思路。 近日,耶鲁大学 John Carlson 团队在国际顶级期刊Cell上发表的研究证实,大蒜及其核心成分二烯丙基二硫化物,能通过味觉系统彻底阻断果蝇、蚊子甚至采采蝇的

发布时间:2026-05-20来源:生物谷
3篇Sceince子刊+封面:刘如谦等团队领衔通过先导编辑技术将存活率提高3倍、癫痫发作从78%降至13%:基因编辑治疗罕见病获重大进展

Dravet综合征(DS)是一种严重的神经发育障碍,其特征为药物抵抗性癫痫、温度敏感性发作、认知障碍以及癫痫性猝死(SUDEP)的高发率。DS 是由 SCN1A 基因的失活变异所引起的,该基因编码电压门控钠通道(Nav1.1)的α亚基。目前获批的治疗方法只能控制 DS 的症状,而无法纠正该疾病的根本原因。 2026年5月13日,哈佛医学院刘如谦(David R. Liu)等团队合作在Science

发布时间:2026-05-20来源:iNature
IF=53!孔晖晖/陈化兰团队设计“分子粉碎机”,可降解多种流感病毒

甲型流感病毒每年在全球造成数十万人死亡,而H5N1等高致病性禽流感病毒对人类的威胁日益增加。面对不断变异的病毒和日益严重的耐药性问题,开发广谱、高效的新型抗病毒药物迫在眉睫。 2026年5月15日,中国农业科学院哈尔滨兽医研究所孔晖晖及陈化兰共同通讯在Signal Transduction and Targeted Therapy 在线发表题为A nanobody-based proteolysi

发布时间:2026-05-20来源:iNature
Nature子刊:吉林大学畅君雷团队揭示,中枢神经系统血管发育与血脑屏障调控的新开关

正常的血管结构和功能对于中枢神经系统(CNS)的稳态至关重要,然而CNS脉管系统的调控机制仍不完全清楚。 2026年5月12日,吉林大学畅君雷团队在Nature Cardiovascular Research在线发表题为CD98hc controls CNS angiogenesis and blood–brain barrier integrity through localized regul

发布时间:2026-05-20来源:iNature
Nat Communi:破解肾病“代际传递”密码,华东师范大学关玉婷等团队揭示母体肥胖如何发出危险信号,导致子代肾脏免疫细胞“叛变”

全球有超过8亿人患有慢性肾病(CKD)。母体肥胖已成为后代慢性肾病的风险因素,但其机制尚不明确。 2026年5月14日,华东师范大学关玉婷、李大力、复旦大学饶佳共同通讯在Nature Communications(IF=15.7)在线发表题为Maternal obesity induces macrophage to myofibroblast transition in kidneys of m

发布时间:2026-05-19来源:iNature
Adv Sci:卸下新冠病毒的“分子盔甲”,中山大学郭德银团队发现关键毒力蛋白的稳定秘诀,并设计出降解它的“钥匙”

新冠病毒(SARS‑CoV‑2)辅助蛋白 ORF3a 可通过膜重塑、免疫逃逸及诱导炎症参与病毒致病过程。然而,ORF3a 介导致病的分子机制尚不明确,目前也尚无靶向 ORF3a 的治疗策略。 2026年5月10日,中山大学郭德银唯一通讯在Advanced Science(IF=14.1)在线发表题为ZDHHC18-Mediated Palmitoylation of ORF3a Promotes

发布时间:2026-05-20来源:iNature
重大利好!创新药可预申报、商保药品可转医保

国家医保局近日宣布,2026 年国家基本医保目录与商业健康保险创新药品目录调整工作将于5 月底正式启动,新版目录计划11 月底前发布。相较往年,今年调整在申报时间、申报条件、参照药管理及商保衔接等方面推出多项关键改革,既加快创新药准入节奏,也强化医保基金安全与临床价值导向。 一、时间提前 + 预申报,创新药准入更灵活 为给目录落地、商保衔接预留充足准备期,今年申报启动较往年提前约 1 个月,工作方

发布时间:2026-05-19来源:医药网
Bedfont® Scientific targets international growth at EAACI Congress 2026

From NObreathMay 20 2026 Bedfont® Scientific Ltd., an innovative leader in the medical breath analysis industry with almost 50 years of experience, is pleased to join thousands of healthcare experts a

发布时间:2026-05-19来源:news-medical
Vitamin C may reduce cancer-linked digestive chemical reactions

University of WaterlooMay 20 2026 A new study from the University of Waterloo uses mathematical modeling to examine how Vitamin C affects chemical reactions in the digestive system that are linked to

发布时间:2026-05-19来源:news-medical
Scientists uncover why genome guardian p53 protein is uniquely prone to collapse

Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Biologia Estrutural e BioimagemMay 20 2026 The protein p53 is often called the guardian of the genome for its central role in preventing cancer. Yet parad

发布时间:2026-05-19来源:news-medical
How food and alcohol cues leave different signatures in the brain

By Dr. Priyom Bose, Ph.D.Reviewed by Lauren HardakerMay 20 2026 New research reveals partially distinct, frequency-specific electroencephalography (EEG) oscillatory patterns for food and alcohol cues,

发布时间:2026-05-19来源:news-medical
Ensitrelvir cuts household COVID-19 risk when given after exposure

By Dr. Liji Thomas, MDReviewed by Lauren HardakerMay 20 2026 A five-day course of ensitrelvir sharply reduced symptomatic COVID-19 in exposed household contacts, offering fresh evidence that targeted

发布时间:2026-05-19来源:news-medical
Digital pens and tablets could offer non-invasive tools for routine dementia screening

FrontiersMay 20 2026 Handwriting requires a combination of fine motor control and a complex set of mental skills, such as selecting, organizing, and interpreting sensory information, making it a cogni

发布时间:2026-05-19来源:news-medical
Women may face greater cognitive impact from dementia risk factors

University of California - San DiegoMay 20 2026 Researchers from the University of California San Diego School of Medicine found that women not only experience a higher burden of certain modifiable de

发布时间:2026-05-19来源:news-medical